目前，我国列入罕见病名录的疾病数量为207种，而我国已知罕见病有1400多种，全球已知罕见病有7000多种。
有业内专家呼吁加快制定我国罕见病纲领性法律，明确我国罕见病和孤儿药的概念，并以此为基础制定罕见病药物研发、社会保障、 以及在中国的医疗援助。
罕见病的种类很多，但覆盖的人群比例很小。 在一定程度上，列入罕见病名录的疾病可以率先受到社会、药企和相关部门的关注，在疾病研究、诊断**、新药研发、医疗保障等多个方面获得“优惠待遇”。
2018年，国家卫健委等五个部门发布了《第一批罕见病目录》，收录了121种疾病。 2023年9月20日，国家卫健委发布《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新增罕见病86种。
中国罕见病联盟副理事长、秘书长、北京市会长张淑阳在中国罕见病联盟等机构共同主办的“第十七届国际罕见病日”系列活动主会场表示，目前，名单中的患者可以根据罕见病目录获得相应的权益， 但仍有许多罕见病尚未纳入罕见病目录，这是一个亟待突破的瓶颈。换言之，我国罕见病防治需要向法治迈进。
清华大学法学院原院长王晨光此前提到，《罕见病目录》不是法律，没有强制性约束力，而是政策指南，是政策指导明确的“软法”。
近日，王晨光再次表示，目前，为解决国家罕见病立法工作中的诸多困难，下一步是国家卫健委、国家医保局等相关部委要进一步出台相应规定，加强全国罕见病诊疗网络和登记网络建设。
张淑阳还提到，目前我国还没有官方对罕见病的定义，其中一个关键原因就是患者数量还不清楚。 “我们之所以积极推动建立（罕见病）国家信息系统，就是为了汇集分散的资源，支持相关政策的出台和实施。 她举例说，支持罕见病领域的资金拨款是有底线的，找出患者群体是所有工作的第一步。
中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会执行会长宋瑞林在第17届国际罕见病日系列活动上提出，应仅从患病率、新生儿发病率、患者数量等角度制定疾病纳入标准， 从而满足罕见病患者的临床需求。
作为一项重要的公共政策，罕见病名录的制定不仅要考虑疾病的发病率，还要考虑可负担性以及是否有明确有效的手段。 截至目前，列入罕见病名录的疾病均为“药治”的罕见病。 据相关统计，全球7000种罕见病中，有95种没有特效药物。
宋瑞林认为，目前的罕见病目录对罕见病的定义存在局限性，强调“疾病”而非“创新研发”，从新药研发的角度会形成一堵“看不见的墙”，制约罕见病领域的探索。
值得一提的是，去年，罕见病领域首次扩大了药品“加速通道”计划，为后续目录外罕见病支付和诊疗政策升级奠定了基础。
根据国家食品药品监督管理局药品审评中心去年3月底发布的《关于加快审查国家食品药品监督管理局药品审评中心上市许可申请的规范（试行）》，对于罕见病药品，加速审评工作规范的适用范围不再局限于《罕见病目录》， 罕见病是从临床实践的角度从发病率和患病率的角度来定义的。对于列入清单的罕见病，不仅可以应用于研发阶段的加速审评工作规范，还可以在上市审评阶段获得优先审评的权益。
宋瑞林进一步建议，在疾病诊断方面，建议将未列入名录的罕见病纳入国家罕见病诊疗合作网络，由自愿纳入转变为统一纳入，从而促进名录外罕见病患者入院。