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今年2月29日是第17个国际罕见病日。 国家儿童医学中心、北京市儿童医院联合中国罕见病联盟举办国际罕见病日系列活动，呼吁关注儿童罕见病，推动儿童罕见病的早期筛查、诊断和治疗。 北京市儿童医院与北京市威爱慈善会举行儿童罕见病救助公益项目签约仪式，双方将为罕见病患儿提供更多支持。
根据世界卫生组织的说法，罕见病被定义为易患总人口 0 的人数疾病在 65 和 1 之间。 由于疾病数量多，人口基数大，许多罕见病在国内患者数量较多，并非“罕见”。 根据中国罕见病联盟和国家罕见病诊疗网络办公室编制的《2022年中国罕见病临床诊疗现状研究报告》，根据世界卫生组织的数据，目前全球已知的罕见病超过7000种。 据估计，我国罕见病患者超过2000万，每年新增患者超过20万，其中约70%为儿童期确诊，约30%的罕见病患儿活期不超过5岁。 北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国军表示，每个孩子的背后都是一个家庭，儿童时期罕见病的诊治至关重要。
长期以来，罕见病患者一直面临着病情严重、诊断困难、诊断困难、费用高等问题。 根据中国罕见病联盟发布的《2020年中国罕见病综合社会调查》，在参与调查的2万余例患者中，平均诊断时间为4次26年。
国家儿童医学中心北京儿童医院每年接收大量罕见病患儿。 为突破儿童疑难罕见病就医壁垒，提高罕见病诊疗能力，北京儿童医院充分发挥国家儿童医学中心优势，于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊， 并设立罕见病病房。同时，依托国家儿童区域医疗中心等医疗合作、儿科医疗联盟建设，扩大辐射带动作用，加强全国罕见病儿童诊疗体系建设。
张国军介绍，近三年来，北京儿童医院罕见病门诊名录中患儿人数已超过2人60,000 人次，300 例疑难和罕见病在罕见病多学科联合门诊就诊。 在已建立的儿童罕见病诊疗体系下，由北京市儿童医院党委书记、院长牵头，科室主任等知名专家积极参与，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供“团体”会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务26年缩短为不到1年。 例如，一个已经就医5年未确诊的患儿，在1小时内就能得到诊断，靶向用药10天以上后相关症状明显缓解**。
确诊后，罕见病患者的**仍是全球性问题，靶向用药占比约10%。 通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心诊断出的大多数患儿都已好转或保持稳定。 张国军表示，“我们感到责任重大，在罕见病诊疗、科研、新药研发等方面任重道远。”
2月29日，在北京儿童医院门诊楼地下一层，国际罕见病日义诊活动隆重举行。 除神经内科、内分泌科、遗传代谢科、免疫科、血液科、功能神经外科等10多个临床科室专家外，还有来自第一科室、护理科、医保办公室、医社工作科等科室的人员，以及姑息治疗团队，为罕见病患儿提供全方位、多角度的免费咨询服务。
未来，北京儿童医院将进一步整合学科优势，以精准医学和转化医学为理念，聚焦严重影响儿童健康的罕见病的诊疗技术和发病机制，不断提升儿科罕见病诊疗水平， 让更多罕见病患儿受益。
（人民***厨房健康37工作室沈少铁）。