编者按：
今天是国际罕见病日，随着全球6000多种罕见病的出现，随着基因组学和精准医学研究的不断深入，我们终于能够揭开罕见病的神秘面纱。 虽然罕见病的个别病例很少，但易患这些疾病的人数比我们想象的要多。 考虑到罕见病对家庭成员和照顾者也有影响，全球受罕见病影响的人数高达14亿，值得全社会广泛关注。
我们采访了一位罕见病患儿的父亲卡尔·欧文（Carl Owen），分享他的个人经历，并希望帮助提高人们对罕见病的认识，为患有罕见病的家庭提供安慰，并激发积极的变化。 他说，还有很多问题需要回答。 正如我和儿子哈利（Harry）所经历的那样，在使用基因组学和精准医学诊断罕见疾病时，我们需要克服一些成本、可及性和速度方面的障碍。 但也可以看出，罕见病的研究正在取得令人振奋的进展，给数百万人带来了希望。
基因测序的进步有望实现更快、更实惠和更准确的诊断，像MGI这样的公司能够以不到100美元的价格为一个人进行全基因组测序**。 我很高兴看到基因测序技术将改变罕见病的诊断格局。
感谢所有科学家、研究人员、医疗保健专业人员以及所有在医疗保健、诊断、制药和生物技术领域工作的人，感谢你们所做的一切让世界变得更美好。
卡尔·欧文的声明全文如下
虽然受到单一罕见疾病影响的人数相对较少，但种类繁多，因此患有至少一种罕见疾病的人数（2）。63亿比446 亿）可能比您想象的要高，而且由于罕见病也会对家庭成员和护理人员产生影响，因此罕见病影响全球多达 14 亿人，1 这是一个相当大的数字。
作为一名科学家、一家医学写作机构的首席执行官，以及一个患有罕见病的孩子的父亲，我一直在密切关注罕见病和基因组学领域的最新研究。 值此国际罕见病日之际，我希望我分享的个人故事能够提高人们对罕见病的认识，给这个社区及其家人带来安慰，并激发世界各地的积极变化。
面对罕见疾病：就像坐过山车一样
生活中很少有事情可以成为转折点并影响您的一生。 我一生中做的一件事就是向剑桥大学的 100 位专家展示我的生物医学研究成果，并为我的博士学位辩护另一件事是，我把患有罕见疾病的儿子哈利带到了这个世界。
后者成为终极的猛烈冲击波。 无论我有多少科学、教育或专业的医学背景，我都没有为此做好心理准备。 直到震惊消退，心中的不确定和无助开始出现。 在验血、肌肉活检和脑部扫描后，医生给了我儿子一个模糊的答案——莫比乌斯综合征。
莫比乌斯综合征是一种非常罕见的先天性神经系统疾病，其中面神经完全瘫痪，无法闭上眼睛，无法控制眼球的运动或产生面部表情。 它还经常伴有肢体畸形，如棒状足和手指短缺。 ”
虚假的希望：不仅仅是莫比乌斯综合症
在哈利被诊断出莫比乌斯综合症几个月后，我们逐渐“习惯”了这个家庭的新生活方式，我们开始以积极的态度面对未来。 尽管面临挑战，但我们相信哈利将过上相对正常的生活，拥有与普通人相同的身体、智力和认知能力。
但令人不满意的是，他开始出现一些我们没想到的迹象，我们开始怀疑：为什么他不能减少奶量，为什么他这么虚弱，为什么他不能沟通？
我们在常规新生儿筛查中没有发现任何结果，该筛查仅检测到少数遗传疾病，而且我们当时没有其他可用的技术。 我们没想到的是，哈利不仅患有莫比乌斯综合症，而且很可能还患有一种未确诊的疾病。
我们经历了虚假的希望，并被扔回了未知的领域。 我们与之交流的遗传学家解释说，未确诊的疾病需要更多的基因检测，但我们必须等待数年才能找到答案，如果有的话。
诊断和**罕见病挑战
罕见病的诊断和发展非常困难，缺乏研究、知识和认识往往导致误诊或延误诊断。 但最近，基因组学和精准医学彻底改变了罕见病领域。 前沿技术的发展揭示了许多罕见疾病的遗传密码，并将重点转移到个性化和针对性的方法上。
基因检测包括几种技术，可以识别导致罕见或遗传性疾病的遗传变化。 ”2
“高通量测序技术使医生能够通过DNA和RNA的快速测序，采取独特的精准医学方法进行基因组应用。 ”
CRISPR（成簇的规则间隔短回文重复序列）是另一种强大的工具，可以高精度地编辑、修改或删除基因组，并有可能通过“纠正”有缺陷的基因来**罕见疾病。 ”4
虽然这些技术彻底改变了我们对疾病遗传基础的理解，正如我们在儿子哈利身上看到的那样，我们仍然没有找到所有的答案，罕见病护理仍然是一个挑战。
莫比乌斯综合征本身的**尚不清楚“，5项研究表明可能存在遗传成分，这就是为什么我们决定参加一项大规模的全基因组测序研究，他们抽取了我们的血液，我们等了又等。 花了数年时间才得到结果，虽然这项研究帮助许多人找到了答案，但不幸的是，我们仍然对莫比斯综合症的病因和哈利未确诊的病情一无所知，哈利的坚持**充满了未知数。
高通量测序技术点亮新希望
虽然哈利的潜力尚未确定，但对哈利病情的研究正在进行中，我们对未来充满希望。 随着技术的进步，基因测序的可负担性、可及性和速度都在提高，这为莫比乌斯综合征和其他罕见疾病的研究铺平了道路。 随着越来越多的患者参与到研究中，高通量测序技术可能会揭示答案。
即使我们在短期内找不到答案，我也能体会到快速获得基因组检测结果的好处。 例如，它有助于缓解未知疾病的压力，并为情感**带来支持。 在许多情况下，及时和精确的干预也可以改变患者及其家属的处境。
早期发现罕见病还可以帮助医生根据患者的遗传信息进行个性化**，制定多学科护理计划，并建立一个全面的基因组数据库，可以帮助其他患有相同疾病的人。 诊断结果还可以使生活的其他方面变得更容易，例如找到合适的学校、提供额外的社区服务以及在计划生另一个孩子时为决策提供依据。
令我惊讶的是，第一次人类基因组测序耗资约38亿美元，来自六个国家的科学家花了13年时间才完成。 6
现在，像MGI这样的公司能够以不到100美元的价格对一个人进行全基因组测序**，使基因组学成为罕见病医疗保健中精准医疗的重要组成部分。 7 随着技术的不断进步，基因测序的通量和成本以“超摩尔定律”的速度发展，这些技术可以广泛应用于世界各个角落，有助于缩小全球医疗保健差距以及诊断和**差异。
显然，基因组学有可能彻底改变罕见病患者及其家人的生存，而高通量测序技术在这一转变中发挥着关键作用，进一步推进更快、更具成本效益的诊断和更有效的举措。
我希望通过提高认识和分享经验，进一步研究罕见病的遗传信息，帮助罕见病患者及其家人获得他们需要的支持、支持和答案。
至于我的小哈利，我们过得很好。 经过几次手术后，他的病情有所好转。 现在，他是一个快乐的小家伙，脸上带着天真无邪的笑容。
参考文献 1 chun ccy, et al. rare disease emerging as a global public health priority. front public health. 2022;10:1028545.2. nhs. genetic and genomic testing. *ailable at: last accessed: february 2024.3. satam h, et al. next-generation sequencing technology: current trends and advancements. biology (basel). 2023;12(7):997.4. new scientist. what is crispr? *ailable at: last accessed: february 2024.5. zaidi smh, et al. moebius syndrome: what we know so far. cureus. 2023;15(2):e35187.6. national human genome research institute. the cost of sequencing a human genome. *ailable at: last accessed: february 2024.7. mgi tech. home. *ailable at: last accessed: february 2024.·