权威解释! 我家里有人患有乳腺癌,我需要做基因检测吗?

小夏 健康 更新 2024-03-08

乳腺癌是中国女性中最常见的癌症。 早期乳腺癌的5年生存率可以达到90%以上,但在早期乳腺癌患者中,30%的患者会进展为晚期乳腺癌,而晚期乳腺癌患者的5年生存率仅为20%。

明天是3月8日国际妇女节,复旦大学肿瘤医院一期临床研究中心医学主任、肿瘤内科主任医师张健教授告诉新民晚报记者,“乳腺癌也分为多种类型,诊断后才会进行分类, 它将根据分子分型进行准确分类。

主任医师张健正在回答患者家属的提问。

有癌症家族史是不可避免的吗?

小吴今年24岁,几年前,她的母亲在早期被诊断出浸润性乳腺癌,评估发现没有腋窝淋巴结等部位转移,立即进行了保乳手术; 这一年,他母亲的妹妹也被诊断出乳腺癌,这让小吴感到害怕。

医生,我妈妈和阿姨都是乳腺癌患者,我以后一定会得吗? 我应该做基因检测吗? “小吴很着急。 张健告诉她,乳腺癌确实有明显的遗传易感性,尤其是在一级亲属中。 遗传性乳腺癌占家族性乳腺癌的 55-60%,其余的则由非遗传因素引起,例如相同的饮食习惯、生活压力和情绪状态。

一般来说,如果母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险会比其他女性高2-3倍。 小吴做基因检测是明智的。 绝大多数乳腺乳腺癌都有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变,安吉丽娜·朱莉发现自己有BRCA1致病突变,所以她预防性地切除了乳房。

然而,预防性切除在中国仍存在争议。 张健教授说,遗传性高危≠必然会患上这种疾病,而癌症是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 即使你属于高危人群,也不必惊慌失措,可以通过常规的乳腺X线摄影超声、乳腺X线摄影甚至磁共振扫描等方式进行早期筛查。

哪种乳腺癌最危险?

46岁的夏女士被诊断出患有乳腺癌,难以入睡。 她说她的朋友十多年前死于乳腺癌。 张健告诉她,不同的乳腺癌患者肿瘤特征不同,效果也明显不同。 近年来,乳腺癌发生了翻天覆地的变化,五年生存率大大提高,乳腺癌不再是不稳定的肿瘤,甚至晚期乳腺癌,生存期也在不断延长。

例如,HER2阳性乳腺癌约占乳腺癌总发病率的25%。 以前,患者害怕 HER2 阳性,因为 HER2 进展迅速且易受**或转移。 然而,随着新型靶向药物的不断涌现,HER2阳性早期乳腺癌患者的生存率得到了极大的提高。 特别是,抗HER2靶向**(包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗**等)后风险显著降低。

在所有类型的乳腺癌中,三阴性乳腺癌被认为是最危险的。 什么是三重否定? 张健教授表示,雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)表达阴性的乳腺癌不适合内分泌**和HER2靶向药物,晚期三阴性乳腺癌患者的既往5年生存率低于20%。 近年来,随着对三阴性乳腺癌发病机制的深入探索,以PD-1 L1抑制剂为代表的免疫检查点抑制剂逐渐在国际上占有一席之地。

张健表示,2019年,复旦大学肿瘤医院邵志民教授团队提出复旦分类,将三阴性乳腺癌分为四种不同的亚型,并随着研究的深入进一步细分亚型,以便将来可以采用更准确的方案。

主任医师张健正在查房。

如何选择乳腺癌的最佳选择?

对于乳腺癌,除了常规手术、放疗和化疗外,患者现在有更多的药物选择。 张健举例说,曲妥珠单抗是第一个针对特定致癌蛋白的靶向药物,为靶向打开了大门。 虽然耐药问题难免,但曲妥珠单抗“魁梧”,经常被血脑屏障排斥,脑转移也无能为力; 酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)是解决这个问题的一个很好的方法。 此外,抗体-药物偶联物的“灵丹妙药”也具有巨大的发展潜力。

BRCA1 2突变在乳腺癌中更为常见,而BRCA突变细胞对PARP抑制剂高度敏感,这提供了一种全新的选择。 奥拉帕尼作为首个在世界和中国上市的PARP抑制剂,已被写入国内外许多乳腺癌诊疗指南。

近年来,免疫学已成为肿瘤学领域的热点。 其中,免疫检查点抑制剂为无法从常规**中获益的患者带来了新的希望。 张健解释说,我们的免疫系统类似于防御系统,负责监测体内的异常细胞。 然而,在某些情况下,例如在肿瘤的情况下,防御系统被部分关闭并“制动”,此时使用免疫检查点抑制剂可以重新激活抗肿瘤免疫并识别和破坏肿瘤细胞。 例如,免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗是一种针对 PD-1 的抗体,目前用于治疗三阴性乳腺癌的文献更充分。

那么,如何预防乳腺癌呢? 张健说:“像所有肿瘤一样,一级预防主要是通过改变生活方式来降低整体发病率,包括戒烟限酒、合理饮食、科学活动、规律作息、放松等; 二级预防包括早期诊断和早期治疗,这强调了早期筛查的重要性。 他建议40岁以上的女性要注意乳房健康,可以每两年做一次乳房X光检查或B超,必要时一年一次; 为了减少外源性雌激素的不必要摄入,请谨慎使用保健品。

作者:左彦(新民晚报黄金海岸工作室)。

编辑:卢家辉 石宇.

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