值此国际罕见病日之际，为提升全社会对罕见病的认识和关注，传递对罕见病患者的深切关怀和支持，四川省人民医院近日发起了以“聚焦罕见，点亮生命之光; 以扶弱为主，践行人民至上“为主题开展公益活动，包括免费诊疗、罕见病艺术展、科普讲座等。
免费基因检测的机会很少
罕见病诊断难度如“破案”，误诊率高达70%以上。
上午9时30分，“关爱罕见病”义诊活动在四川省人民医院罕见病中心隆重举行。 来自儿科、神经系统、**科、风湿免疫科、神经外科、血液科等专业的专业人员为疑似罕见病患者提供免费的初步诊断和治疗服务，10人免费筛查视网膜母细胞瘤RB1基因检测。
前来活动现场咨询的患者家属众多，报名进行基因监测的患者也在现场采血。 四川省人民医院医学遗传学中心副主任杨继云告诉记者，这些基因检测的患者大多来自省外，有的已经提前完成了抽血。 ”
在杨纪云看来，罕见病的诊断可谓是一大痛点。 由于病例少、疾病种类多、受累个体临床表现差异大、病情复杂等因素，患者容易漏诊或误诊。 去年9月公布的中国**罕见病患者调查结果显示，7297%的患者有过误诊的经历; 平均诊断时间为 43年; 在被诊断之前，患者平均会经历 297家医院; 只有 233%的患者在第一家医院被诊断出来。
80%的罕见病是遗传缺陷
遗传性罕见病的基因检测不容忽视
遗传性罕见病基因检测应成为罕见病防控的重要支点。 “大约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，并且是遗传性的，这使得基因检测变得更加重要。 杨继云进一步介绍，因此，基因检测可以应用于罕见病预防的整个过程：包括婚前或怀孕前的携带者筛查、产前筛查结合产前诊断和新生儿筛查。
疾病早期基因检测还可以实现“早诊断早**”，提高患者的生活质量。 “例如，脊髓小脑性共济失调患者通常要到年龄才会发展，如果及早诊断，他们可以尽快规划自己的职业和生活。 “对于已经患病并有症状的罕见病患者来说，基因检测结果可以帮助实现更好的康复。
目前，基因检测主要在我国大型综合医院进行。 遗传病基因检测已进入基因组时代，针对遗传病的基因检测技术不断发展，也面临着诸多挑战，如高通量测序检测出大量意义不明的变异，如何解读这些变异与疾病的关系，工艺规范不完善甚至缺乏规范， 以及缺乏共享的中国人口基因组数据库资源。这些都极大地限制了基因检测在遗传病中的临床应用。
然而，在未来，随着基因组测序技术的不断进步和基因组大数据分析技术的发展，借助人工智能为罕见病患者提供准确的基因诊断，有可能对罕见病进行诊断、治疗、预防和阻断。 杨继云说。
成都**金观新闻记者 朱馨悦 摄影 朱馨悦 主编 何启铁 编辑 朱温