基因检测指导正确补充叶酸

采用基因检测技术检测育龄妇女叶酸代谢情况，筛选出叶酸代谢不良的高危人群，进行早期干预，个体化补充叶酸，检测叶酸代谢基因的MFHR和MTRR位点，根据各位点类型综合判断叶酸代谢能力。

叶酸是一种水溶性B族维生素，是体内细胞生长繁殖所必需的，在胎儿发育过程中起着很大作用，可以预防神经管缺陷，神经管缺陷是婴儿最常见的出生缺陷，占婴儿先天性畸形的20%和25%。 可用于叶酸缺乏引起的贫血，也是孕妇的营养补充剂。

体内缺乏叶酸的原因有两个：一是叶酸摄入不足，二是遗传（遗传）缺陷导致机体对叶酸利用率低。 随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力的基因检测和风险评估已于2024年被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《叶酸利用能力》第六卷《妇幼保健医学临床基因检测项目数据收集临床应用指南》）。

通过对人类mthfr基因和mtrr基因的检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛选出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化的叶酸补充，从而增强叶酸补充的依从性，加强产前检查，降低新生儿出生缺陷的风险。

叶酸代谢的过程需要多种酶的催化，其中MTHR是关键酶之一。 目前，研究最多的突变是MTHFRC677T位点的突变，导致酶活性显着降低。

在关于个体化补充叶酸对新生儿出生缺陷影响的文章中指出，叶酸属于一种B族维生素，存在于许多蔬菜和水果中，临床发现孕妇所需的叶酸水平不能单独进食来满足。 究其原因，个体化补充叶酸可以有效维持合理的叶酸水平，从而有助于减少围产期婴儿出生缺陷的发生。