apoe 基因位于 19 号染色体上，为 37 kb，带 4 个外显子。 APOE基因有两个SNPs RS429358和RS7412，以及3个等位基因2、3、4，其中最常见的是3个突变，它们相互结合形成6个主要基因型：2、2、2、3、2、4、3、3、4和4。尽管这三种APOE蛋白的一级结构仅相差一个氨基残基，但它们的空间构象却大不相同，导致APOE的不同表型在疾病中具有非常不同的作用。
APOE的基因型影响着人体的健康和生活方式，它指导着个体的饮食习惯，有助于保持良好的身体状况，预防一系列重大疾病，一旦疾病发生，也决定了个体化的差异**。
APOE4 与高总胆固醇 （TC）、高密度和低密度脂蛋白胆固醇 （LDL-C） 以及高载脂蛋白 B （APOB） 水平密切相关。 易患动脉硬化、冠心病等。
在 2014 年一项关于 APOE 基因多态性与中国冠心病 （CHD） 之间关系的研究中，Zhang， M d.共分析了61项研究的6634例冠心病患者和6393例试验对照，结果显示，中国人群中4种携带者患冠心病的风险比3 3种纯合基因型高96%。 在基因型的独立分析比较中，基因型为 2、4、3、4 和 4、4 的人都比 3 3 型的人更容易患冠心病。 此外，E2基因对中国人冠心病的影响也与种族有关，非汉族人的2等位基因可能具有保护作用。
动脉粥样硬化（AS）是一种由遗传、环境等因素引起的多老年疾病，近年来逐渐年轻化、向上发展。 在众多头发元素中，脂质代谢紊乱，尤其是高胆固醇血症，与之关系最为密切。 载脂蛋白E（APOE）是血浆脂蛋白的重要组成部分，在脂质转运和代谢中起着重要作用。 因此，APOE在动脉粥样硬化的发生发展中起着关键作用。 1992年，洛克菲勒大学化学遗传学与代谢实验室和北卡罗来纳大学病理遗传学实验室利用胚胎干细胞基因敲除技术成功培育出APOE基因敲除小鼠，无论正常饮食还是高脂饮食，都能形成严重的高脂血症和动脉粥样硬化。
阿尔茨海默病（AD）是一种常见的神经退行性疾病，其主要病理特征包括由淀粉样蛋白（-amyloid，A）组成的老年斑块和由过度磷酸化蛋白组成的神经元原纤维缠结。 其发病率与APOE基因多态性有关，80%的AD患者中约有60%至少有一个E4等位基因，国内外研究表明，携带1个E4等位基因使风险增加2-4倍，而具有2个E4等位基因的人风险增加8-12倍。 与非E4携带者相比，E4携带者的平均发病年龄降低了约12岁。 因此，APOE4携带者：AD发病率高，发病年龄早。
apoe 基因位于 19 号染色体上，为 37 kb，带 4 个外显子。 APOE基因有两个SNPs RS429358和RS7412，以及3个等位基因2、3、4，其中最常见的是3个突变，它们相互结合形成6个主要基因型：2、2、2、3、2、4、3、3、4和4。尽管这三种APOE蛋白的一级结构仅相差一个氨基残基，但它们的空间构象却大不相同，导致APOE的不同表型在疾病中具有非常不同的作用。
APOE的基因型影响着人体的健康和生活方式，它指导着个体的饮食习惯，有助于保持良好的身体状况，预防一系列重大疾病，一旦疾病发生，也决定了个体化的差异**。
APOE4 与高总胆固醇 （TC）、高密度和低密度脂蛋白胆固醇 （LDL-C） 以及高载脂蛋白 B （APOB） 水平密切相关。 易患动脉硬化、冠心病等。
在 2014 年一项关于 APOE 基因多态性与中国冠心病 （CHD） 之间关系的研究中，Zhang， M d.共分析了61项研究的6634例冠心病患者和6393例试验对照，结果显示，中国人群中4种携带者患冠心病的风险比3 3种纯合基因型高96%。 在基因型的独立分析比较中，基因型为 2、4、3、4 和 4、4 的人都比 3 3 型的人更容易患冠心病。 此外，E2基因对中国人冠心病的影响也与种族有关，非汉族人的2等位基因可能具有保护作用。
动脉粥样硬化（AS）是一种由遗传、环境等因素引起的多老年疾病，近年来逐渐年轻化、向上发展。 在众多头发元素中，脂质代谢紊乱，尤其是高胆固醇血症，与之关系最为密切。 载脂蛋白E（APOE）是血浆脂蛋白的重要组成部分，在脂质转运和代谢中起着重要作用。 因此，APOE在动脉粥样硬化的发生发展中起着关键作用。 1992年，洛克菲勒大学化学遗传学与代谢实验室和北卡罗来纳大学病理遗传学实验室利用胚胎干细胞基因敲除技术成功培育出APOE基因敲除小鼠，无论正常饮食还是高脂饮食，都能形成严重的高脂血症和动脉粥样硬化。
阿尔茨海默病（AD）是一种常见的神经退行性疾病，其主要病理特征包括由淀粉样蛋白（-amyloid，A）组成的老年斑块和由过度磷酸化蛋白组成的神经元原纤维缠结。 其发病率与APOE基因多态性有关，80%的AD患者中约有60%至少有一个E4等位基因，国内外研究表明，携带1个E4等位基因使风险增加2-4倍，而具有2个E4等位基因的人风险增加8-12倍。 与非E4携带者相比，E4携带者的平均发病年龄降低了约12岁。 因此，APOE4携带者：AD发病率高，发病年龄早。