大象新闻记者：韩敬文、张崇瑶、刘一新、王瑞林。
习 习，7岁，2019年8月在上海新华医院被诊断出患有A型粘多糖贮积症，截至发稿时已停药231天。
段段，5岁，2021年12月27日在浙江大学儿童医院被诊断为A型粘多糖贮积症，截至发稿时已停药184天。
10岁的彭鹏于2023年11月在香港大学深圳医院被诊断出患有A型粘多糖贮积症，也将停止服用库存的最后一批药物。
A型粘多糖贮积症是一种遗传性罕见疾病，在中国14亿人口中只有100多人被诊断出来。 在100多人中，只有十几人接受过毒品**。
A型粘多糖贮积症是不可能的，全球唯一的**药“伟明赞”于2019年获国家药品监督管理局批准用于治疗粘多糖贮积症患者。 然而，每年数百万元人民币的费用是大多数患病家庭无法承受的。
出乎病家意料的是，“魏明赞”由于牌照到期，将于2024年5月退出中国市场。 届时，全国所有黏多糖贮积症IVA型患者将面临无药可施的绝望境地。
我想救我的孩子，但我没有出路。 ”
第一座大山：已确认
你长大后想当医生吗？ ”
不想。 “为什么？ ”
我想成为一名科学家，弄清楚人们现在不知道的事情。 ”
2024年1月，在杭州，当大象新闻记者见到全国第一位因IVA型粘多糖贮积症服用公共药物的喜熙时，全家人都在忙着准备她当天的期末考试。 因为病，7岁的西溪浑身骨瘦弱，需要父母接她上下学，“她出生的时候个子很高，白皙嫩嫩，但慢慢感觉到有些不同，比如坐着的时候经常弯腰，然后左脚晃来晃去地走在后面， 这是不正常的。 直到现在，我都背不着书包，所以我仰面砰的一声坐了下来。 ”
2019年春节，西溪出现了“鸡胸肉”症状，胸骨前凸，常伴有呼吸急促和疲劳。 让她没想到的是，医生居然给他们开了一张意想不到的检测单，“建议做基因检测，怀疑是遗传病。 ”
化验结果出来后，医生明确告诉刘红华，乍一看是黏多糖贮积症IVA型，症状很典型，并告诉她，“你不用费力，以后让孩子吃得好、玩得好、睡得好就行了。 ”
医生的话犹如晴天霹雳，40多岁的刘红华坐在医院门口大声哭泣，“医生告诉我，如果我们的孩子没有**，她10岁就要完全瘫痪了，30岁就走了。 ”
刘宏华脑子一片空白，唯一的反应就是：救救她！回到家后，刘洪华把自己关在房间里，不知疲倦地检查中英文文件，没有放弃一切能挽救女儿性命的方法。
通过反复验证，两天后，刘红华对IVA型粘多糖贮积症也有了更清晰的认识，“目前全国确诊人数只有100多人，有14亿人，智力发育基本正常，但骨骼发育障碍明显，预期寿命一般在二三十岁， 其中也包括许多在疾病晚期无法行走，需要瘫痪在床上的患者。 ”
无法**“瘫痪在床上”“生命有限”......一句又一句的刺激着已经步入中年的刘宏华，想到自己年纪大了孩子，刘宏华又陷入了崩溃，“我自己身体不太好，她已经快40岁了，恐怕有一天我不在场，那么她可能还活着。 如果那一天真的到来，我还是希望她能活得有质量。 ”
就目前而言，我不会视而不见。 ”
第二大山峰：天价
“魏明赞”是目前世界上唯一的**粘多糖贮积症IVA药物，虽然不能，但可以在一定程度上延缓症状。 2018年，“伟明赞”申请在中国大陆上市，2019年5月通过国家罕见病药物开放绿色通道，获国家药品监督管理局批准用于**粘多糖贮积症IVA型患者。 在绝境中，“魏明赞”成了粘多糖患者家属眼中闪耀的“救命稻草”。
但这种“救命稻草”的价格让许多家庭望而却步。 刘洪华向记者算了一笔账，“'魏明赞'要按重量用，每5斤用一粒，每药7500元，每周一次。 如果你是40斤，每月的药费是24万元，一年要花300万元左右，而且随着以后体重的增加，费用还会继续累积。 ”
面对高昂的医药费用，工薪阶层的刘宏华夫妇掏空了积蓄，但依然是杯水车薪。 抱着最后的希望，她决定和药企沟通，希望药企能降价。 “2020年5月，我第一次和药企谈了，我把我能想到的所有理由都说了几个小时，我一直在说，没有放弃。 ”
最终，药企决定以赠送部分药品的形式给予折扣，西溪的年成本从300万降低到50万左右，并于2020年8月12日成功注射第一针“魏明赞”，成为国内首位公开用药的人。
在西溪成功用药后，刘红华也成了当地粘多糖患者家庭群的骨干，“家里人信息不通，觉得自己用不起药，但实际情况是，有的家庭在我告诉他们这些后还是买得起的，十几个孩子跟着西西吃了药。 ”
**正式开始后，熙熙需要每周去医院一次，定期接受注射。 然而，由于**的频率太高，7岁的西曦的双手上布满了密密麻麻的伤疤，“一开始打针就像杀猪一样，还要被几个人压着，当她把针刺在疤痕上时，她只说疼得像是认命了， 后来，当疤痕上的疤痕再次被刺穿时，她有了心理阴影，在去医院的路上，她开始说，妈妈，我疼了。 ”
让西西感到恐惧的服药日并没有持续多久。 第131次**后，药企突然宣布取消原来约定的免费药品**，药品必须重新原价购买。 面对难以承受的药价，刘宏华只好断了西溪的药。
时至今日，刘洪华依旧妥善保存着西溪用过的几百个空药瓶和药品说明书，“我们是第一个公开用药的人，一共用了881瓶药，很多家长都羡慕不已，也想知道这药长什么样子，于是把这些空药瓶保存了下来， 并把它们送给他们想要的人，这样每个人至少可以看到真实的东西。 ”
一点点想法，也许一点点希望。 ”
第三大山：无药
比起刘洪华与药企的谈判，彭鹏在江苏常州的家就算幸运了一点。
2021年全民医保集中谈判期间，“魏明赞”因为价格昂贵，没能进入医保。 为解决患者服药困难的困境，部分省市医保局率先探索并努力保障罕见病的诊疗。 其中，2021年江苏省将黏多糖贮积症IVA型纳入全省首批罕见病药物保护对象范围，30万元及以下缴费比例为80%; 30-70万元（含70万元），支付比例为85%; 费用超过70万元的，支付比例为90%。
多亏了这一点，彭鹏成为全国为数不多的还能用药、有医保的病人之一。 彭鹏的母亲孙佳佳说，“如果没有江苏省医保，我们一年要花400万左右，实在买不起这种药，但保单后，我们支付的那部分也可以通过医惠宝和常州惠民保险报销。 ”
在江苏省医疗保障、城市商业保险、地方医疗补贴等多重保障下，鹏鹏的**费用从每年400万元大幅降低到5万元左右。 值得惊喜的是，彭鹏的变化非常明显，“吃药后，我发现他走路更快了，一年长了7厘米，当时我想说，嗯，这个药有用，一定要继续用。 ”
然而，今年5月“魏明赞”将退市的消息，让孙佳佳再次陷入焦虑之中。 这也意味着，一旦退市，彭鹏可能会面临今年最后一批药品用完后没有药可及的局面。
现在江苏的政策还在，但药没了。 ”
“天价药”撤出后：停滞不前
随着药企优惠政策的停止，国内大多数粘多糖贮积症IVA患者面对每年数百万的药费，别无选择，只能停药。 截至2024年2月，杭州4岁的段端已经停药近一年，健康状况每况愈下。“腕骨松弛，没有力气，现在用勺子吃饭都很难。 幼儿园时，我只能在室内看书和做拼图，我的发展再次停滞不前。 ”
现在端端脚上穿的鞋子还是两岁半的时候，全家人跑到他们以前从未去过的杭州楼， “端端从刚出生到两岁半左右，一直没有换鞋，但吃了三个星期的药后，我们突然发现他原来的鞋子穿不了， 我们既高兴又难过，全家人一起穿得整整齐齐，去杭州府给他买了两双鞋，高兴的是觉得这是一件很有意义的事情，难过的是感觉到这么小的变化，对我们来说并不容易。”
2023年12月，他收到药企百奥万里药业美国总部发来的邮件，明确回复称已决定不在中国重新注册“伟明赞”的进口药品许可证。 对于给您带来的不便，我们深表歉意。
2024年1月，大象新闻记者再次向百奥万里药业美国总部发邮件，询问“伟明赞”退市原因，得到回复：虽然我们这几年努力了，但我们深感，在讨论“伟明赞”药品的支付方式方面，实际机会有限**， 因此，我们决定不重新注册该产品的上市许可（即进口药品注册证）。我们目前的上市许可将于 2024 年 5 月到期，我们致力于支持患者获得我们的药物，并探索各种选择，以实现目前正在接受 Vimezan** 的患者继续获得我们的药物**。
希望来来去去，面对儿子彻底停药后的停滞不前，王启军如鱼如鱼。 在他看来，百奥万里药业选择退出中国，利润是最大的原因，“患者人数少，病情严重，药品生产成本也高，药企不愿意降价，但如果不降价，就无法进入医保， 而不能进入医保辐射的病人群体会少，利润也会少。 ”
我们这些正在服药的人呢？ ”
观察和呼吁：每一个小团体都不应该被抛弃
多封邮件的明确答案，证实了“魏明赞”将于今年5月正式下架的消息。 停药后，我国粘多糖贮积症IVA患者的治疗问题如何解决？ 打破高价值罕见病游戏的关键是什么？ 对此，记者联系到了上海市健康与健康发展研究中心主任金春林。
*在层面，当达到“伟名赞”的专利保护期时，市场上可能会有仿制药，但药企的投资比较大，所以药品的价格可能非常高。 不过，近期情况也发生了一些变化，目前药品监管体系审批相对宽松，研发成本和市场速度也有所提升，在此背景下，厂商罕见病投资热情有所回升，现在一些药企也开辟了新思路，比如药品先以罕见病的名义上市， 而在第一个有效后，他们会申请扩大与罕见病相同的适应症，这样他们就可以通过其他患者分担成本，降低定价。“金春林说。
在罕见病防护方面，金春林认为，“如果10000人中有一种罕见病，是不是意味着9999人不会生病？ 这个时候，是不是9999人就要为一个人买单？ 这样一来，破局的关键就是通过医保冲到前线等保障机制来打破局面，大家对罕见病患者的同理心非常重要。 其次，浙江、江苏两省开展试点，即每人2元建立罕见病保障，可以解决目前药物可治疗的5种高价值罕见病问题，这些做法也证明，罕见病用药并非完全无底洞。 ”
因此，保持活力并坚持下去真的很重要。 ”
从确诊到第一次，从买不到药到买不到药，西溪、端端、彭鹏等十多个家庭从未轻易放弃过。 在绝望的情况下，他们的声音在14亿的人群中太小了。 守望和呼唤的背后，是给孩子无私的爱，是对医学、对企业、对社会的信心，是给予这些家庭抗击到底的勇气的爱与希望。
可能是妈妈刚刚好，所以暖心天使来到了你身边，作为妈妈你不努力，你就对不起这个命运。 ”
孩子是老天爷的礼物，我不能给他一个健康的身体，已经是一辈子的债了。 现在所有的努力都是为了给孩子争取更多的时间，以免他将来有更好的手段。 ”
也许有一天基因会有大的突破，他就有可能活得像正常人一样。 ”
为了我们的孩子，只要还有一线希望，我们就不愿意放弃。 ”
为保护受访者隐私，患者及其家属姓名均为化名）。