2岁的女孩楚楚（化名）因“便秘产后逐渐加重”，被转入多家医院，泻药和剖腹产是家里常用的药，但效果不好，只能反复住院洗便。 在此期间，还进行了多项检查，甚至在活检手术后，诊断无法明确诊断，症状也无法缓解，孩子和父母身心疲惫。
2023年12月，家长在网上咨询首都儿科研究所普通（新生儿）外科医生周瑞杰，医生详细询问病史，查看影像学结果，发现初始直肠扩张明显。
起初，历经波折的父母不敢相信周瑞杰这么快就有了明确的诊断，在医生耐心的解释下决定来北京。 在主任医师李骥的门诊，他指出了问题所在：**直肠狭窄、异常扩张肥大，骶骨畸形，囊肿和脂肪成分在骶骨前可见，被认为是成熟的畸胎瘤，库拉里诺综合征的诊断明确， 并且需要尽快进行手术**。
造影剂显示直肠扩张。
MRI 显示直肠扩张、骶前肿块和骶骨畸形。
Currarino综合征是由基因突变引起的复杂畸形，表现为多种形式，包括狭窄（烟囱状**）、骶前肿块、直肠扩张、骶骨畸形等，突出症状是顽固性便秘。 一些患有Currarino综合征的儿童会被误诊为简单的“狭窄”，并接受扩大的成形术。
2024年1月4日，楚楚被推入手术室，主任医师李骥采用腹腔镜巨直肠切除术+腹腔镜辅助增大成型+经骶前肿块切除术，仅通过腹部4个小孔解决了肠、**狭窄和骶前畸胎瘤的三个病变。 手术后，我起初恢复得很好，现在已经恢复了正常生活。
主任医师李吉表示，对于复发性便秘患儿，要注意首诊检查，一旦在体格检查中发现首次狭窄，应积极改善影像学和MRI检查，全面评估巨直肠、骶前肿块、骶畸形等症状。 腹腔镜微创手术可同时处理直肠和肿块三个病灶，以解决狭窄和巨直肠引起的顽固性便秘风险和骶前肿块的潜在感染风险。
普科（新生儿）外科因Currarino综合征入院的患者数量在国内外处于领先地位，我们通过多学科合作，为Currarino综合征患儿提供标准化、个体化和高质量的治疗**。 一些神经管畸形（脑膜膨出、脊髓栓系等）患儿需要神经外科的第一阶段或阶段**，神经外科与普（新生儿）外科有很多相关合作，取得了良好的效果。 Currarino综合征是由MNX1基因突变引起的，遗传易感性非常明显，过去曾出现过三代同一疾病的病例，而我院的遗传实验室在基因诊断和研究方面具有较高的能力，在此类疾病的诊断和遗传咨询中也发挥着重要作用。
文本 |李骥， 周瑞杰.
编辑 |宣传中心郝杰.
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