案例基本情况
癌症基因检测 女性，2024年12月确诊，2024年12月晚期肺腺癌，胸腔积液检查显示EGFR 19缺失突变2020-2021，吉非替尼**2021-2024年后脑转移，奥希替尼**，2024年11月骨移植，替雷利珠单抗+贝伐珠单抗**10个月，2024年11月再次脑进展，脑脊液无法获取，血液用于基因检测评价 （1）.第三代EGFR继发性耐药后，60%和70%可通过基因检测确诊，耐药突变的明确病因有10个以上，包括EGFR C797S突变、MET扩增、HER2扩增、ALK融合、RET融合、BRAF突变等罕见类型，指南推荐采用一种或多种方法结合广谱分子检测，明确耐药机制。 共识建议：当组织样本无法活检且无法获得脑脊液时，可选择血液等样本进行检测，以确定耐药原因。 患者用血样检测【嘉爱3000惠民检测】项的96基因。 结果如下：检测到EGFR P.E746 A750del，EML4-ALK 融合，TP53 PR273L，其中EML4-ALK融合是奥希替尼耐药的原因。 
评价 （2）.替雷利珠单抗+贝伐珠单抗**进展后患者血液检测到EML4-ALK融合，证实耐药后的血样确实是组织检测的有效补充。 在大多数情况下，驱动基因被认为是独立的分子事件，并且是相互排斥的。 然而，在临床实践中，同时具有EGFR突变和ALK融合的肺腺癌患者比例非常低。 EGFR-TKI**后检测到ALK融合，患者可以从奥希替尼与ALK抑制剂联合使用**中受益。 如果患者在耐药后盲法试验后未接受基因检测，则可能没有机会尝试奥希替尼与ALK抑制剂**方案联合使用。 案例摘要本案例采用基因检测指导患者从初诊到耐药，并开展临床标准诊疗，让患者拥有更多证据。 靶向**耐药后进行基因检测是有益的：通过基因检测可以发现耐药原因，对于耐药原因，可以获得受益于靶向药物**后期线的机会。 对于晚期肿瘤患者，选择可靠的高水平检测公司，也可以获得血液等样本的准确检测结果。 