松果体母细胞瘤是一种罕见且高度恶性的脑肿瘤，起源于松果体，松果体是大脑中产生褪黑激素的一个小结构。 松果皮母细胞瘤被归类为世界卫生组织 WHO 的 4 级肿瘤，以其侵袭性、广泛传播的可能性和不良预后而闻名。
临床特征：
松果体母细胞瘤通常表现为颅内压增高的症状，如头痛、恶心和呕吐，这是由于脑脊液流动受阻所致。 其他症状可能包括视力障碍、睡眠障碍和 Parinno 综合征，其特征是向上凝视麻痹、眼睑回缩和收敛性回缩性眼球震颤。 这些肿瘤在儿童中更常见，可发生于任何年龄。
传统方法：
手术：第一步通常是手术切除，以减少肿瘤肿块，缓解脑脊液流动受阻引起的症状。
辐射**：由于软脑膜扩散的风险很高，术后放疗是一种标准方法**。
化学疗法：化疗通常与手术和放疗结合使用，尤其是在年轻患者中，以延迟或减少放疗的需要，放疗可能对发育中的大脑产生长期影响
预后：松果体母细胞瘤的预后通常较差，五年总生存率在 30% 至 50% 之间。 预后因素包括手术切除的程度、诊断时是否存在转移性疾病以及患者的年龄。 年轻患者，尤其是 3 岁以下的患者，由于该年龄组的放疗使用有限**，预后较差。
靶向**的突破为松果体母细胞瘤患儿带来希望
我们团队最近的研究发现了松果体母细胞瘤的新靶点，这为松果体母细胞瘤患儿带来了希望我们发现松果体母细胞瘤无处不在γ-h2ax高表情。 -H2ax 是 DNA 修复和细胞 DNA 损伤反应的关键标志物。 它是 H2AX 组蛋白的磷酸化形式，通常在 DNA 双链断裂 （DSB） 和其他 DNA 损伤事件后形成。 我们的研究发现：什么时候γ-h2ax当高表达时，肿瘤细胞对PARP敏感抑制剂敏感性。 经过基础研究和伦理批准，我们申请了-h2axPARP用于阳性表达儿童的脑肿瘤抑制剂的靶向临床试验。 注册号：chictr2300076588
PARP抑制剂主要靶向聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP），该聚合酶通过碱基切除修复（BER）途径在单链DNA断裂（SSB）修复中起着至关重要的作用。 在PFA室管膜瘤早期临床试验中，使用PARP抑制剂靶向**，PARP抑制剂表现出优异的**效果和良好的耐受性，PARP抑制剂被证明是治疗小儿脑肿瘤的极优靶向药物。
因此，当在松果体母细胞瘤患儿肿瘤组织中检测到-H2ax高表达时，我们可以纳入我们的靶向**临床试验，并且我们的临床应用效果显著，该**方案具有革命性意义，将显著改善松果体母细胞瘤患儿的预后，影响深远。
案例 1