文献：Wang W， Yang N， Wang L， Zhu Y， Chu X， Xu W， Li Y， Xu Y， Gao L， Zhang B， Zhang G， Sun Q， Wang W， Wang Q， Zhang W， Chen D the tet-sall4-bmp regulatory axis controls craniofacial cartilage development. cell rep. 2024 feb 29;43(3):113873. doi: 10.1016/j.celrep.2024.113873. epub ahead of print. pmid: 38427557.
杂志： Cell Reports
影响因子：88
颅面微粒（CFM）是各种颅面畸形的总称，包括颅面骨骼（下颌骨、上颌骨、耳朵和眼眶）、面神经和面软组织的结构异常。 CFM是一种先天性缺陷，通常由胚胎咽弓发育异常引起。 然而，CFM发病机制的分子基础在很大程度上是未知的。
采用斑马鱼模型研究CFM的发病机制。 在早期胚胎中，TET2 和 TET3 对咽软骨发育至关重要。 单细胞 RNA 测序显示，由于 BMP 信号转导不足，TET2 3 缺失会损害软骨细胞分化。 此外，生化和遗传学证据表明，序列特异性 5MC5HMC 结合蛋白 SALL4 与 BMP4 启动子结合，激活 BMP4 表达并控制咽软骨。 从机理上讲，SALL4引导TET2 3和SALL4的共相分离形成缩合物，介导5MC在BMP4启动子上的氧化，从而促进BMP4表达，实现充分的BMP信号转导。 这些发现表明，Tet-BMP-SALL4调节轴对咽软骨发育至关重要。
总体而言，该研究为理解颅面发育和 CFM 的发病机制提供了见解。 热点引擎程序
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