年龄32岁,身高1米4米,骨龄13岁,“不大个子”被诊断出患有罕见病

小夏 健康 更新 2024-02-27

2月26日,一名男子因身材矮小、第二性征发育不良,春节过后到武汉市第一医院生殖医学科就诊,被诊断为一种罕见的垂体先天性发育不良疾病——垂体柄闭塞综合征。

武汉市第一医院生殖医学科医生林丽医生最近在门诊接待了一位“特殊”男子。 身份证信息显示,该男子32岁,未婚,有工作,但外貌像孩子,声音也是孩子的声音。

林力医生检查了这个身高140厘米、有一个不起眼的喉结、没有胡须的男人。 X线检查显示骨龄仅13岁左右,性激素和甲状腺激素水平较低,磁共振检查显示腺体发育不全,明显变窄受压,诊断为垂体柄闭塞综合征。

据随行家属介绍,该男子智力正常,因为父母没有第一时间带他去医院诊治,后来在当地医院发现异常,所以他来到武汉进一步澄清诊疗。 林丽医生表示,下一步将根据检查结果给予相应的激素补充,促进身高和第二性征的发育,尽可能恢复生育功能。 因为现在已经32岁了,已经错过了最好的**年龄(14岁以下),即使给他一个标准**,也可能对发育和生育能力造成不可逆转的损害,比如身高、外表、精子生成功能等。

武汉市第一医院生殖医学科主任、主任医师胡亚军介绍,人体的生长和繁殖受下丘脑-垂体-靶轴的调节,垂体柄相当于连接下丘脑和垂体的桥梁。 垂体柄闭塞综合征是一种罕见的垂体先天性发育不良疾病,发病率极低,目前主要认为与围产期创伤、胎位异常(如臀位、足位等)和基因突变有关。

胡亚军主任提醒,孩子出生后,家长需要注意孩子的身体发育指标,如果发现孩子两三个月的身体发育指标明显落后,孩子要警惕发育迟缓,及时到医院儿童保健科检查。 此外,垂体柄闭塞综合征的男性和女性患者都有成功分娩的例子,出生的孩子基本正常。 即使男性患者的生育功能在月经后只是部分恢复,只要有精子产生,生育问题就可以通过试管婴儿技术解决。 (长江**记者刘跃,通讯员张梦石,陈玲玲,陈雅丽)。

编辑:俞丽娜]。

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