为什么建议对复发性流产患者进行基因检测?

小夏 健康 更新 2024-02-06

看定义:复发性流产是指连续两次或两次以上自然流产的现象。

流产的原因是什么? 我们在本文中讨论的有许多已知和复发的流产相关疾病、免疫和内分泌因素、各种感染、血栓形成前状态和遗传因素。

所以哪些遗传问题会导致流产?

人体就像一台机器,它的生长发育是在遗传物质的精确调控下运转的。 如果遗传物质受损,就会影响我们的健康。 所谓遗传问题,就是遗传物质的变异。

对于人类来说,基因是遗传最基本的单位,基因分布在染色体上,所以无论是遗传变异还是染色体变异,都会引起各种问题。

具体到流产,可能的遗传主要有以下几种:

1.胎儿染色体异常

流产胎儿的染色体变异主要有两种类型:染色体异常(整个染色体的增加或减少)和结构异常(单个染色体结构的变化)。

常见的染色体数异常包括三体性、三倍体和三倍体。 结构异常包括部分缺失、倒置(部分逆转)、复制和易位(染色体之间的部分交换)。 如果这些染色体异常发生在怀孕期间胎儿身上,则可能导致胎儿死亡或严重发育不良,从而导致流产。

染色体数量异常被认为是偶发性的,而结构变异可能是偶发性的或从父母那里遗传的。 胎儿染色体变异也是遗传变异的最大份额**,解释了大约 50% 至 70% 的不明原因流产(尽管有其他因素,但无法确定流产**)。

2.母体因素:影响胚胎发育的遗传变异

母亲体内良好的妊娠环境是胚胎健康生长的温床,如果母体环境出现问题,会影响卵子或胚胎的质量,导致胎儿发育异常或死亡。

目前已经发现,有许多基因变异可导致反复流产等不良妊娠结局,如胚胎发育、遗传性代谢疾病等,可导致异常妊娠或流产。

3、夫妻双方因素:隐性遗传病基因变异携带

人类基因成对出现,一个来自父亲,一个来自母亲。 对于隐性遗传病,单个基因的突变不会引起疾病(携带者),只有来自父母的两个等位基因同时发生突变导致疾病。

如果这对夫妇的表型正常,但携带相同致病基因的致病变异,则后代将有 1 4 的几率生病(如果疾病影响胎儿发育,则可能导致胎儿畸形甚至流产)。 这些变异通常会导致在产前护理期间在胎儿中发现的各种器官发育问题,并且可以在没有人为干预的情况下在每次怀孕中再次发生。

这些是建议对流产患者进行基因检测的因素,尤其是复发性流产患者。 通过基因检测,我们可以确定患者流产的原因和复发的风险,并根据患者的情况做出适当的干预。

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