编纂和组织：强子极少数情况下，其他起源于腹部或胃肠道的小圆细胞肉瘤
伴有BCOR遗传变化的肉瘤是梭形细胞和圆形细胞的混合物，具体的遗传变化可以是BCOR相关融合或BCOR内部串联重复（BCOR-ITDs）。 具体而言，该组肿瘤包括未分化圆细胞肉瘤、婴儿原始粘液样间充质瘤 （PMMTI） 和肾脏透明细胞肉瘤。
BCOR：：CCNb3融合肉瘤在骨骼中比在软组织中更常见，比值为15:1；它尤其常见于四肢、骨盆和脊柱，很少见于肾脏、肺和头颈部。 BCOR-ITD（也称为 PMMTI）的肉瘤主要发生在躯干、腹膜后和头颈部的软组织中。 具有 EWSR1-非 ETS 融合的圆细胞肉瘤是 EWSR1 FUS 与非 ETS 基因家族成员（主要是 NFATC2 或 PATz1）的融合。 这组肿瘤的形态是异质的，很少发生在腹腔，通常发生在骨外受累的骨组织（NFATC2）或包括腹膜后聂（PATZ1）在内的软组织中。
硬化性上皮样纤维肉瘤它可以起源于腹部、胃、小肠、盲肠、骨盆、腹膜后、形态上皮样细胞、巢状和索状，具有硬化性间质背景。 肿瘤的病理形态与低级别纤维粘液样肉瘤的分子特征存在重叠，低级别纤维粘液样肉瘤是一种成纤维细胞，具有位于粘液胶原间质中的轻度纺锤体卵形细胞。 硬化性上皮样纤维肉瘤可以是纯源性的，也可以是与其他形式混合的; 大多数单纯性硬化性上皮样纤维肉瘤有 EWSR1 和 Creb3L1、Creb3L2 重排，偶尔有 FUS 重排。 MUC4的弥漫性表达发生在80-90%的病例中; MUC4 阴性硬化上皮样纤维肉瘤与其他融合物（如 YAP1：：KMT2a 或 KMT2A：:p RRX1）具有更广泛的形态学变化。
发生在盆腔、腹腔或胃肠道的其他小圆细胞肿瘤
圆细胞上皮样胃肠道间质瘤：上皮样形态见于高达 25% 的胃肠道间质瘤病例。 SDH缺陷性胃肠道间质瘤的特征是上皮样和多结节丛状表现。 上皮样胃肠道间质瘤的形态学表现从大的、多边形的、胞质的嗜酸性粒细胞到中等甚至具有高核质比的小细胞，在极少数情况下，还有小圆细胞瘤。 PDGFRA突变型胃肠道间质瘤一般为上皮性，主要在胃部; 最近，PDGFRA免疫组化被发现对这种类型的胃肠道间质瘤具有高度敏感性和中等特异性。
高级别（以前称为圆细胞）粘液样脂肪肉瘤：肿瘤的特征是 FUS 或 EWSR1 与 DDIT3 融合，发生在四肢近端，但可转移至腹部和腹膜后。 这种肿瘤的圆细胞形态可能类似于其他圆细胞肉瘤，例如尤文肉瘤。 当粘液样脂肪肉瘤发生在腹腔或腹膜后时，应首先排除典型部位的转移。
腹部 CK 阳性恶性肿瘤伴 EWSR1 fus：：creb 融合：这是一类新发现的肿瘤，主要发生在腹膜腔，具有 CK 表达和 EWSR1 fus：：creb 融合。 形态为多结节分布的单一形态上皮样细胞，部分表型与恶性间皮瘤重叠，如AE1、AE3、WT1弥漫性强阳性表达，CD34局灶性表达，但钙视网膜蛋白不表达。 极少数情况下，其形状是具有管型状细胞核的椭圆形小细胞，其中一些类似于小细胞癌。
上皮样间皮瘤：在 EWSR1 fus：ATF1 或 EWSR1：：YY1 融合中，有报道称没有石棉暴露史的年轻和中年人胸腔或腹膜部分上皮样间皮瘤。 该组肿瘤具有典型的上皮样形态，常为实心巢或斑块，状或束状区域数量不等，间质为胶原状、无籽**或坏死; Bap1 表达仍然存在于免疫组化中，提示特异性间皮瘤亚型。 由于上皮样细胞是单形的，并且位于胶原基质中，因此它们可能会被误认为是小圆细胞肉瘤。
恶性周围神经鞘瘤，小细胞亚型：腹腔恶性外周神经鞘瘤是众所周知的，但小细胞亚型很少见。 这些肿瘤的形态是圆形细胞的原始神经上皮分化是片状或嵌套的，有时伴有流产的菊花状肿块。 小细胞亚型恶性周围神经神经鞘瘤与尤文肉瘤的区别在于前者没有CD99表达，局灶区会具有恶性外周神经鞘瘤的更典型特征，如细胞富集区和稀疏区交替出现，或至少局灶性非典型。
子宫内膜间质肉瘤：子宫内膜间质肉瘤可发生于盆腔和腹腔**，有时间隔较长，穿刺活检难以诊断。 低级别子宫内膜间质肉瘤可能表现为具有椭圆形或圆形细胞核的小而均匀的细胞，没有非典型、稀疏的细胞质和少量间质。 它可能被误认为是小的圆细胞肿瘤，例如尤文肉瘤; 重要的是要记住，中老年女性有可能患子宫内膜间质肉瘤，并注意将其与相关的临床病史相结合，例如子宫切除术和子宫内膜异位症。
从鉴别诊断的角度来看，低级别子宫内膜间质肉瘤一般有小动脉网络。 在免疫组化方面，肿瘤可表达Desmin、SMA、H-caldesmon、广谱CK、WT1和CD99，但CD10一般为弥漫性、强阳性，并表达ER、PR，并可能局部表达细胞周期蛋白D1。 在分子特征方面，低级别子宫内膜间质肉瘤通常具有大量的融合，最常见的是JAZF1：：SUZ12。
图13低级别子宫内膜间质肉瘤。 肿瘤细胞丰富，细胞小而均匀圆形，分布成斑块，细胞核椭圆形或圆形，无非典型性，细胞质稀少，间质较小，呈纤维状; 细小的小动脉网络也可见。
神经母细胞瘤或肾母细胞瘤（肾母细胞瘤）：该组的肿瘤通常发生在非常年轻的患者中，神经母细胞瘤患者通常小于 6 岁，肾母细胞瘤患者通常小于 10 岁。 这组肿瘤没有CD99弥漫性细胞膜染色。
恶性横纹肌瘤样肿瘤：有时，该组的肿瘤主要是小圆细胞形态，伴有轻度非典型横纹肌细胞。 该组中的大多数肿瘤发生在婴儿和3岁以下儿童中，但肾外和颅外病例可发生在**中。 SMARCB1 的免疫组织化学 （INI1） 细胞核是一个完整的表亲，可用于将其与其他肿瘤区分开来。
takehome messages
小圆细胞肉瘤很少见; 对于盆腔或胃肠道的小圆细胞肿瘤，首先应注意排除癌症、淋巴瘤和黑色素瘤;
小圆细胞肉瘤的诊断需要结合临床和影像学特征，例如原发肿瘤的病史和对既往组织学切片的关注;
需要仔细评估某些特定疾病的形态谱系，因为任何间质性或非间质性肿瘤都可能表现为小的圆形细胞形态，至少在局灶上是这样;
免疫组化应注意使用敏感标志物，广谱谱系标志物排除某些疾病，广谱CK如AE1、AE3、广谱神经标志物如SOX10、广谱淋巴造血标志物也应注意加用TDT排除急性淋巴细胞白血病;
由于许多小圆细胞肉瘤具有多种免疫表型，因此需要结合免疫组化结果（包括局灶性阳性和阴性标志物）、组织学表现和临床特征进行诊断;
病理学家需要意识到所用分子检测的局限性，例如检测基因重排或基因融合，这些检测不是特异性的。
全文完： 上一篇综述：胃肠道和腹部小圆细胞肿瘤的实用诊断策略（I）。
胃肠道和腹部小圆细胞肿瘤的实用诊断策略 （2）。