在人与疾病的斗争中，罕见病历来难以战胜。 其中，遗传性罕见病问题尤为严重。 据统计，80%的罕见病起源于遗传，发现和确认致病基因是关键。 目前，多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等前沿技术提供了诊断的可能性。 然而，面对缺乏诊断线索的罕见病，金宇检测已经交出了满意的答案。
突破罕见病诊断难题，开创医学检验新路径
黄金地带检测基因组学临床服务及数据中心分子遗传学系医学主任博士指出，不同的分子诊断技术各有优缺点，需要根据疾病的遗传特征进行选择。 WGS是解决这一问题的关键，因为它全面覆盖了细胞核和线粒体基因组，提供了广泛的区域信息，并检测了多种变异类型。
金宇检测旗下“天天向上”创业创业事业组致力于开发高效稳定的原生成纤维细胞分离培养技术。 这种创新方法将样本培养时间从 30 天缩短到 10 天，培养的细胞可作为高特异性样本用于检测溶酶体贮积症等罕见疾病。 该技术不仅提高了检测效率，而且将出具报告的时间提前了半个月以上，为后续工作赢得了宝贵的时间。
罕见病患者的道路并不平坦。 据统计，42%的患者经历过误诊，其中溶酶体贮积症占5种疾病。 这些罕见的遗传性代谢性疾病主要是由于相关基因突变导致未降解的底物积累，进而导致功能障碍。 酶活性和储存底物的量是诊断的关键。 传统上，全血白细胞多用于酶活性检测，但其缺点明显。 原代成纤维细胞因其良好的组织稳定性和增殖性等优点，已成为检测样品的新选择。
为溶酶体贮积病的诊断提供了有力的支持，使广大患者受益
长沙金宇检测副总经理表示，“天天向上”创业创新团队经过深入研究，成功研发出高效稳定的原代成纤维细胞分离培养技术，为溶酶体贮积病的早期诊断提供了有力支撑。 该技术结合了组织块附着和酶消化的优点，提高了组织解离的效率。 解离过程经过编程，以减少错误并提高细胞培养物的可靠性和可重复性。 同时能够同时处理多个样本，提高检测效率，满足临床筛查需求。
金宇检测与国内顶级三级医院紧密合作，开展酶体贮积病酶促检测技术研究。 此次合作不仅弥补了我国遗传代谢病领域诊断手段的局限性，也为患者带来了更早、更准确的诊断机会。 2023年3月，金宇检测协助成立中国溶酶体贮积病诊疗联盟，来自24个省份的124家单位加入。 该联盟的成立标志着溶酶体贮积病跨区域立体诊疗网络的初步建立，大大缩短了患者的诊断时间，大大提高了患者的生存率和生活质量。
面对罕见病的全球挑战，金宇检测始终走在最前沿，通过技术创新与合作，为患者带来希望。 未来，期待金宇检测继续引领行业创新，为更多罕见病患者点亮希望之光。