福建医科大学附属第一医院罕见病专家进行诊断实验。
东南网2月27日**路（福建**记者张静文文字）。
核心提示。 熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮宝宝、口袋人、粘宝宝、蝴蝶宝宝、......这些美丽的名字背后是罕见的疾病，如戈谢病、成骨不全症、白化病、生长激素缺乏症、粘多糖贮积症、大疱性表皮松解症等。
什么是“罕见病”？ 根据世界卫生组织的说法，影响总人口的 0 65 1 的疾病或病变称为罕见病。 但事实上，世界上已知的罕见病有7000多种，约占人类所有疾病的10。 据权威统计，由于我国人口基数庞大，罕见病患者超过2000万，每年新增患者超过20万。 事实上，罕见病一点也不罕见。
为了了解我省罕见病患者的状况，在国际罕见病日到来之际，记者们走近了罕见病患者和医生，倾听他们的故事和心声。
生来稀有，过着美好的生活。
2月26日，福建商学院媒体与展览专业一年级学生、泉州石狮市19岁男孩吴成宇与同学们一起踏上了新学期的旅程。
如果你不是坐在轮椅上，你不会想到班上那个面带微笑、细心周到的男孩是一个患有罕见疾病DMD（杜氏肌营养不良症）的患者。
什么是DMD？ DMD是假性肥厚性肌营养不良症的缩写，是一组以进行性骨骼肌无力为特征的原发性骨骼肌坏死性疾病。 用吴成宇的话说，这个“DMD朋友”住在他的身体里，不断稀释着他的力量，让他的身体一天比一天虚弱——三岁之前，他经常因为反复肺炎住进医院，三岁以后，他蹲下的时候已经无法独立站立了， 小学二年级时，他不能跑也不能跳，五年级时他坐在轮椅上，失去了基本的行动能力。
然而，命运的诡计并没有停止。 2019年，吴成宇迎来了人生最黑暗的时刻。 这时，正在读初中的吴成宇不小心掉到了床底下，摔断了股骨。 他在病床上躺了整整一个月，日夜盯着天花板。 当他终于出院时，轮椅的扶手突然断了，他再次意外着陆，这次膝盖骨折。
勉强康复后，吴成宇不得不用电动升降机和电动护理床维持日常生活，并依靠父母改造的福利车接送他上学。 为了减轻身体上的疼痛，防止道路危险，他每天只能上半天学。
随着病情的迅速发展和学业的恶化，未来还有什么希望？ “无论生活多么艰难，你都必须创造价值。 父亲鼓励吴成宇克服困难，在业余时间尝试写作。 这给了吴成宇很大的启发：“既然命运用笔墨描绘了我凄凉破碎的人生，何不拿起笔来对抗呢？ 于是，他开始用手中的笔来表达世界的美好。 尽管身处逆境，但文章中充满了美丽的场景。
由于DMD对体力的不断侵蚀，吴成宇的手不能像常人一样正常升降，每当他写字时，经常需要家人的帮助才能把手举到桌子上。 而他写的每一个字都要用尽全身力气，笔迹深深地“刻”在稿纸上。 在他看来，这些困难与疾病相比不算什么，他不再被囚禁在椅子上，在文学的宫殿里，他可以沉浸其中，徘徊和飞翔。
散文、诗歌、剧本......吴成禹利用业余时间创作文学作品，还创下个人诏书劝善“，创作20多万字，多部作品在省内外出版。 就这样，他用一支笔，凿开了命运的密不透风之墙，迎来了人生的“高光时刻”。
2020年，吴成宇出版了个人文学作品首部《凤凰花》。2021年，他被评为福建省“励志先锋”。 2022年7月，荣获第十九届“叶生涛杯”中学生新作文比赛最高奖——“全国十佳小作家”奖。 去年3月，他的新书《看见美》正式出版。 更让吴成宇感到骄傲的是，他在2023年高考中考出了495分，最终考上了福建商学院，实现了与同龄人一起进入大学校园的梦想。
你给DMD患者带来了希望，希望我的孩子将来能像你一样坚强。 “你让我想起了斯泰森，我每天都给你的孩子读你的文章。 “在罕见病专家的认可和推动下，吴成宇对生命的热爱和赞美，对命运的执着，激励了罕见病患者和残疾人，以及许多处于低谷的人，带给他们人生的信心和希望，成为全国DMD患者群体中的一盏耀眼的光芒。
即使我生病了，我仍然热爱我的工作和生活。 这是对远在美国纽约的福州姑娘李嘉薇生活的写照。 她是美国霍夫斯特拉大学的一名教师，也是一名与罕见疾病作斗争 20 年的患者。
当我高中二年级时，我开始出现神经系统症状、手指末端神经痛、记忆力减退和躁郁症。 她清楚地记得父母带她去很多医院的那一幕，“那时候春节快到了，有个医生曾经跟妈妈说，孩子要好好吃好喝，时间可能不多了。
后来，我们找到了福建医科大学第一附属医院神经内科，医生帮我们家做了基因检测，很快就确诊了。 李佳伟说，她所患的威尔逊氏病（以下简称“威尔逊氏病”）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由体内各种组织中铜的异常沉积引起的。
幸运的是，这种疾病可以通过低铜饮食、药物、手术等方式积极治疗**，大多数患者可以接近正常生活。 然而，从确诊的那一刻起，李佳伟就再也没有碰过年轻人爱吃的巧克力、咖啡等高铜食品，青霉胺片和葡萄糖酸锌成了她的“终生伴侣”。 “世界上的一切都有裂缝，这样阳光才能照进来。 说到病，李佳伟显得从容不迫。 “也许，学习如何面对退潮，走出退潮是我一生的主题。 她表示，未来，她将不断学习和思考，将抗击疾病的经验转化为丰富的生活，不仅是自己，也帮助身处困境的同学走出低谷，迎接阳光。
剥开茧，找到疾病的“真凶”
罕见病是人类健康问题的极端表现，往往涉及多个器官和多个系统损伤，因此，为了对罕见病患者做出明确的诊断，医生需要付出极大的努力和耐力，大胆的猜想，谨慎地验证，剥开茧，找到疾病的“真凶”。
不需要手术，每天服用半片卡马西平，症状应该很快缓解。 一年前，福建医科大学副校长、第一附属医院副院长陈万进拦住了即将接受“难治性癫痫”手术的大学生林书恒（化名）。
小林多年来一直患有一种奇怪的疾病。 他清楚地记得，当他第一次喝醉时，他才初中二年级。 这时，他起身回答老师的问题，突然右半身不由自主地扭动了一下，直到十几秒后才恢复正常。 在随后的几天里，症状变得越来越频繁，每天发作数十次。
为了解开这种怪病的“诅咒”，小林一直在医院之间奔波，医生开出了很多诊断：癫痫、歇斯底里、精神问题、精神崩溃、妥瑞氏综合症......然而，已经尝试了许多药物，但没有效果。 最终，他因“难治性癫痫”入院，并计划进行手术解决问题。
在术前咨询中，小林有幸遇到了改变自己命运的罕见病诊疗专家陈万金。
小林回忆说，当时陈晚金详细询问了他的病史，并对他进行了现场体检。 之后，他按照医生的吩咐做了一组高腿抬高，他立即生病了。 看到这一点，陈婉金初步判断，小林患有一种叫做“发作性运动诱发的运动障碍”的罕见疾病，并建议小林进行基因PRRT2检测。
不久后，基因检测结果证实了陈万金的诊断，小林的基因PRRT2为“阳性”。 于是，陈晚金给小林开了一个简单又便宜的药方——每天服用半片“马卡西平”，每天的费用只有7毛钱。
服药几天后，小林惊讶地发现，一直困扰着他的“诅咒”已经消失了，直到现在还很正常。 更让萧林感到欣喜和兴奋的是，陈晚金告诉他，如果他正常吃药，30岁就可以过上不吃药的正常生活。
陈晚金改写小林命运的背后，是第一附属医院神经内科团队8年的努力。 2005年，第一附属神经内科神经内科团队接收了第一例发作性运动诱发的运动障碍。 当患有这种疾病的患者出现身体姿势的变化（如起身、转身、踩踏、举手，或受到惊吓和惊吓，或紧张时，小林就是从坐到站），就会发生肌张力障碍，并且会进行无法控制的手脚运动。
长期以来，由于这种疾病的症状与癫痫相似，因此一直被当作癫痫**来对待，但效果很差。 所以，我们怀疑，它可能不是癫痫。 陈婉金回忆道。
在随后的几年里，该团队发现了8个患有相同疾病的家族，进行了持续的随访，并利用基因测序技术对患者的DNA样本进行了分析，直到2011年，他们终于发现了世界上第一个“罪魁祸首”基因prrt2，也就是这种罕见病的“罪魁祸首”基因。
找出致病基因只是罕见病诊疗的第一步，而明路又是难点的“硬骨头”。 该团队积极进行临床试验，并最终在2013年发表了一项研究，该研究报告了使用低剂量传统抗癫痫药物卡马西平对PRRT2突变引起的阵发性运动引起的运动障碍患者的显着**影响。 从那时起，发作性运动诱发的运动障碍患者已经能够确定诊断方法和最佳方案。
像小林这样患有罕见疾病的患者，患有可以发现的疾病，并且拥有可以治疗的药物，这是非常幸运的。 但世界上有7000多种罕见疾病，只有不到一半可以在医院识别和治疗。 陈婉金坦言，正是因为稀有和未知，所以花几年甚至十几年时间寻找罕见病引发的“真凶”具有重要意义。
从狭义上讲，探索罕见病的发病机制和方法，可以让更多的“有翼天使”享受生命的无限可能。 对于医学研究来说，罕见病是基础疾病的极端表现，对这些极端病例的研究将有助于提高我们对人类疾病机制的理解，并帮助我们发现潜在的新方法。 他说。
齐心协力解决治疗难题。
近年来，我省在罕见病诊治方面取得了一定的成绩，但困难依然存在。 福建医学会罕见病分会理事长、福建医科大学附属第一医院教授王宁谈及当前形势，表示罕见病还有很多未知领域需要挖掘，罕见病患者仍需社会各界给予更多关注，帮助他们渡过难关。
诊断是罕见病患者遇到的第一个问题。 王宁说，罕见病是罕见的，但诊断和治疗罕见病的医生可能更是罕见。 普通基层医院的医生一生中从未见过几个罕见病患者，在遇到此类患者时，很难及时做出明确的诊断和把握。 此外，罕见病往往涉及多器官、多系统损伤，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸系统、**和危重症等多个学科，对医生的水平要求很高。 因此，罕见病患者初诊率在基层较高。
构建诊疗网络是现阶段提高罕见病诊断效率的有效手段。 王宁表示，2019年，福建医科大学第一附属医院率先建立省级罕见病诊疗合作网络，经过5年的实践，14家合作医院已形成默契，基层医院发现疑似罕见病病例后，可立即与合作组牵头医院沟通， 并由牵头医院对患者情况进行评估，然后进行相应的诊断和随访指导。
在此基础上，相继成立福建省医学会罕见病分会、省罕见病联盟，成立以病种为轴心的专项病群，制定规范指南或共识，进而开展医生培训，提高医生的诊疗水平。
作为活跃在罕见病诊疗一线的专家，曾牵头成立福建省海一协会儿科分会儿童罕见病联盟，福建省医院主任医师王涛认为，做好罕见病诊疗的关键之一，就是要思考常见病，帮助患者尽快诊断出来。
他说，他诊断出的疑难罕见疾病，有很大一部分是从常见疾病中“捡到”的。 例如，如果口腔溃疡反复出现，并伴有其他部位的溃疡，就要注意是否存在自身免疫性疾病，尤其是白塞病。 “如果医生在会诊时没有探究问题根源的精神，他可能会把他遇到的所有疾病都诊断为常见病，让真正的'****'从他的鼻子里溜走。 ”
除了诊断之外，**的难度也不容小觑。 根据《2023年中国罕见病行业趋势观察报告》，由于诊治不便、药物获取困难等原因，近1 3名患者未接受或从未接受过**。 在这个人群中，大约有一半的患者因为负担不起医疗费用而从未接受或放弃。
近年来，随着医保谈判的介入，罕见病患者的用药问题得到了一定程度的解决，但“望药叹息”的问题仍然困扰着大量罕见病患者。
为进一步帮助减轻罕见病药物可及性负担，专家建议，相关部门应考虑通过普惠商业健康保险加强对罕见病的保护，将所有病害负担高、临床需求急迫、临床疗效准确、尚未纳入医保目录的罕见病药物纳入普惠险范围。 设置和优化罕见病相关普惠保险产品的保障责任，适当放宽原有疾病限制，优化免责条款设置，为罕见病患者构建“医保”防护网。
此外，专家们还呼吁社会各界考虑更加关注罕见病患者的生理和心理。 例如，唾液酸贮积症等罕见病患者，外观与普通人相同，但在外界刺激下容易突然痉挛，无法独居。 “大家要多多了解身边的罕见病患者，相关部门要考虑从残疾认定政策、完善公共设施等角度提供援助。 ”
然而，从卫生经济学的角度来看，早筛查和早发现是预防罕见病发生的有效手段。 研究表明，超过80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的人在出生或儿童时期就患上了遗传因素。 一旦夫妻双方都有相同的缺陷基因，下一代就有患罕见疾病的风险。 目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否患有罕见疾病的基因突变。
基于此，专家们一致认为，通过基因检测和产前筛查预防罕见病“更便宜、更快捷、更有效”。 他们呼吁罕见病高危人群做好一定的孕前和产前准备，进行产前筛查，有效预防罕见病的发生，尽量减少因疾病致残造成的社会资源消耗。
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福建医科大学附属第一医院罕见病专家团队开展了多学科研讨。
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福建医科大学第一附属医院多学科专家团队采用鞘内注射将诺西那生钠注射到罕见病患者体内。
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罕见病患者吴成宇与同学们交流学习。