编译：魏建国、王强分子改变可以证实某些疾病的分类
这主要是指虽然状唾液瘤（SP）仍是一种良性肿瘤，与其他状肿瘤不同，但对这种疾病有了新的认识。 SP、内翻导管状瘤和导管内状瘤属于导管状瘤的同一类，是发生在唾液腺大排泄管的一组罕见疾病，主要发生在小唾液腺; 表 1 详细介绍了主要功能。
表1唾液导管状瘤特征的比较。
SP 类似于状脊髓空洞腺瘤。 患者一般年龄在50-60岁之间，但年龄分布较广，男性略有增加。 临床上，它通常表现为口腔的状病变，而不是黏膜下肿块。 在组织学上，SP的表面是外生性鳞状成分，基部有内生成分，状嗜酸性粒细胞导管上皮增生和周围基底层数量不等; 也可能有粘液细胞。
图3状唾液腺瘤。 （a）表面鳞状状增生，（b）基部为管状嗜酸性粒细胞导管成分，外围为基底层。
虽然文献表明所有类型的导管状瘤都很少见**，但 SP 的发生率相对较高，为 6-15%; 也有罕见的恶性转化报道。 SP的形态学和突变状态表明，一些导管内癌受累。 事实上，目前已知的大多数 SP 都有 BRAF PV600E突变也支持将其归类为良性肿瘤，WHO第四版和第五版都认为该突变与其他类型的导管状瘤不同。
图4倒置状瘤，其中由非角化细胞或移行上皮组成的细胞巢倒置生长，周围有导管上皮，通常类似于窦性倒置状瘤。
分子改变可能有助于识别新疾病
微分泌腺癌是WHO第五版分类中包括的一种新疾病。 这是一种罕见的肿瘤，最近才被发现，通常为低级别恶性; 肿瘤多见于小唾液腺，患者年龄在30-50岁之间，女性略多。
微分泌性腺癌通常定义明确，但在显微镜下有轻度浸润。 形态为脐带状管状微囊肿，其中有粘液，背景为粘液样间质。 微胶囊腔内衬有单层矮立方细胞，具有稀疏的细胞质和单一形式的椭圆形细胞核。 也可能存在筛状生长区域，但一些具有此特征的病例实际上可能是另一种较新的物种，即微筛状腺癌。
微分泌腺癌通常是一种“过渡性”闰间表型; 换句话说，该组中的肿瘤主要表达 SOX-10 和 S100，而不是经典的肌上皮标志物。 然而，与许多其他肿瘤一样，微分泌腺癌的 p40 和 p63 表达不一致。
图5微分泌性腺癌。 （a）肿瘤呈脐带状、管状、微囊性，有粘液，囊肿腔内衬有形态单一的立方细胞，细胞质稀疏，细胞核椭圆形，粘液样间质背景; 免疫组化表达 SOX-10（b），p63 阳性，p40 阴性。
微分泌腺癌具有MEF2C：：SS18融合，这实际上再次证实了这是一种新的肿瘤物种。 这种融合可以通过FISH和其他方法（例如NGS）检测; 相比之下，上述相关疾病的微小腺癌的特征是SS18：：ZBTB7A融合。
微分泌性腺癌的鉴别诊断之一是分泌性腺癌。 两种肿瘤类型都有腔内粘液，微分泌腺癌也更常见于细胞外粘液样间质。 微分泌腺癌的管状微囊性结构较为均匀，内衬单层细胞，细胞质一般稀少。 另一方面，分泌癌具有更丰富的细胞质形态，不一致，并且具有液泡形状。 免疫组化方面，乳腺红蛋白微分泌性腺癌阴性，分泌性癌阳性。
还有一些罕见的微分泌腺癌亚型可以发生梭形细胞化生。 据认为，微分泌性腺癌也可以发生高级别转化，即表现为实性过度生长和出现典型的侵袭性标志物，如多形性和核**。 微分泌腺癌总体预后良好，但在高级别转化的情况下可局部浸润，文献报道了一例微分泌腺癌伴远处转移。
图6在微分泌腺癌中，梭形细胞改变很少见，插图显示FISH检测到SS18断裂探针，结果呈阳性。 在超微结构方面，病变细胞是分泌性的，具有显着的微绒毛、高尔基体和卵胞浆内液泡。
未完待续
以前的评论：分子时代病理学：唾液肿瘤的案例研究 （1）。