代谢组学是一门以生物体内所有代谢物为研究对象，定量分析这些代谢物，并寻找它们与生理和病理变化的相对关系的学科。 质谱（MS）和核磁共振（NMR）是代谢组学中常用的检测方法，用于检测体内特定时刻完成复杂代谢后体内代谢物的总量，但这两种方法并不能准确揭示代谢物所处的特定代谢途径。
质谱 （MS） 是一种技术，可用于通过电离样品并测量其质量来定量分析生物体中的代谢物。 然而，由于生物体内代谢物种类繁多，含量差异巨大，质谱方法往往只能分析部分代谢物，不能完全反映生物体内的代谢情况。 此外，质谱分析还存在灵敏度低、特异性差等问题，限制了其在代谢组学中的应用。
核磁共振成像（NMR）是一种利用核自旋磁矩对物质进行成像和分析的技术，可用于检测生物体内的代谢物。 与质谱法相比，核磁共振具有更高的灵敏度和分辨率，可以更准确地定量代谢物。 然而，核磁共振也存在无法揭示代谢物所在的特定代谢途径的问题，这使得其在代谢组学中的应用也具有一定的局限性。
总的来说，质谱和核磁共振（NMR）虽然在代谢组学中具有一定的应用价值，但它们都存在无法准确到代谢产物所在的特定代谢途径的问题，因此我们需要寻找新的方法来弥补这一缺点，以便更全面、准确地研究生物体内的代谢过程及其与生理和病理变化的关系。
目前，可以通过在代谢组学分析中引入放射性或稳定同位素标记示踪剂来推断代谢途径。 但是，放射性同位素对人体有一定的危害，稳定同位素无放射性，物理性质稳定，对人体无害，因此更受科研人员的欢迎。
基于稳定同位素和代谢组学的稳定同位素示踪代谢组学充分发挥了两者的优势，可以更准确地研究代谢网络中特定代谢物的特定代谢途径。
图1代谢组学（稳定同位素标记）流程图。
通过LC-MS检测体内标记葡萄糖的代谢过程，确定稳定同位素标记葡萄糖在相关代谢途径中的代谢途径，并确定其代谢机制（红点表示13C）。
结合案例研究。
稳定同位素标志物在阿尔茨海默病（AD）生物标志物研究中的应用。
武汉大学冯玉琦教授团队采用稳定同位素标记液相色谱质谱法（CIL-LC-MS）测定小鼠粪便样本中4种代谢产物（羧基、羰基、胺和硫醇代谢物），与含有稳定同位素标记的物质（如DMED-D4、HIQB-D7、DMAP-D4、 BQB-D7）。在可推测的1388种潜在代谢物中，通过化学标记标准文库和质谱分析鉴定了308种代谢物。
图2稳定同位素与不同官能团的代谢物的衍生化。
通过对小鼠粪便中代谢物的鉴定，发现阿尔茨海默病（AD）模型小鼠与野生型（WT）小鼠之间有211种代谢物存在显著差异，这也表明这些粪便代谢物与AD病理密切相关，为AD的诊断提供了新的潜在生物标志物。
图3AD潜在的生物标志物研究方法。
l：常规衍生化后的代谢物MS;H：用稳定同位素标记衍生化代谢物 MS
稳定同位素标志物在癌症代谢组学研究中的应用.
稳定同位素分辨代谢组学（SIRM）是一种使用先进的NMR和MS分析方法分析稳定同位素富集到产物单个原子的前体的过程。 Denicola GM等利用U-13C-Luse通过对非小细胞肺癌（NSCLC）细胞系的代谢追踪来研究NSCLC中的丝氨酸甘氨酸代谢途径，在NSCLC的诊断和**中发挥了重要作用。