说到痣。
很多人都有。
但是如果痣遍布全身。
成了“小黑衣人”。
你还能冷静下来吗?
有这样一个家庭。
因为基因问题,他们深陷“黑色诅咒”之中。
他们甚至不敢生下一代。
而是通过医生们的共同努力。
终于在上海诞生了新的生活!
12月14日,随着一声嘹亮的呼啸,全球首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断与KIT基因相关的罕见色素沉着病胃肠道间质瘤的试管婴儿倒在了地上。 困扰这个家庭几十年的“黑色诅咒”,在上海市第一妇幼保健院(同济大学附属妇产科医院)被彻底打破。
在现场,婴儿的父亲海登(化名)笑得合不拢嘴,但仔细一看,眼眶都红了。 这个小家庭经历了怎样的坎坷?这个小宝宝诞生的背后,蕴含着多少人的努力?故事要从海登爸爸说起......
Hayden(化名)和一名新生健康婴儿由受访者提供。
在“黑色诅咒”下度过的苦涩童年。
来自湖北的海登从1岁起就饱受黑斑的困扰,随着年龄的增长,黑色素以惊人的速度在海登的脸上、四肢和躯干上扩散。
就好像他陷入了“黑色咒语”一样。
整个身体都黑得吓人。
他以前的同学开始孤立他,陌生人在他背后指手画脚。 生活和心理的压力给年轻的海登带来了巨大的痛苦,他开始变得抑郁。
13岁时,海登随父母前往上海,被诊断出患有一种极其罕见的家族性色素沉着。 他开始频繁往返上海,一次又一次地接受激光**,他的黑色素得到了很大的改善,但随着时间的推移,消失的黑色素又会长回来。
乐观的海登没有抱怨,他积极向上,努力学习,努力工作。 29岁的他已经与心爱的人组成了幸福的家庭。 如今,他最大的愿望就是生下健康的宝宝,将下一代从“黑色诅咒”中解救出来。
基因诊断“掀开乌云,看日出”。
十多年前,由于基因检测技术有限,无法诊断出海登疾病的根本原因。 “我怕孩子和我一样经历童年的痛苦和批评”,这也是他心里最大的担心,所以他害怕怀孕。
去年夏天,海登找到了母婴生殖医学中心主任滕晓明,滕晓明已经跟踪了他的病情16年。 夫妻俩在医院接受了全面的基因检测和遗传咨询,终于从2万多个基因中找到了困扰他20多年的“黑色诅咒”的真正原因——一种极其罕见的KIT基因突变。
Kit,当用作英语单词时,可以翻译为“盒子”。 令人惊讶的是,基因试剂盒也像潘多拉魔盒一样神秘。
当KIT基因出现功能丧失突变时,可导致斑驳病变,患者毛发**表现为斑块样异常变白;
而当KIT基因出现功能获得性突变时,会引起罕见的色素沉着和胃肠道间质瘤,**伴有异常变黑,就像Hayden一样。
KIT基因的突变在世界上很少见,目前已知在文献中报道。
世界上只有十几例患者。
基因检测和谱系分析表明,海登的父亲也携带着同样的KIT基因突变,而且父亲只比一般人黑一点,并不像海登那样异常。 更让医生担心的是,KIT基因的突变不仅会导致色素沉着,还会导致胃肠道间质瘤,这与海登的父亲五年前手术切除的肿瘤病理不谋而合。
PGT技术阻挡了“黑色诅咒”。
完成基因诊断后,第一母婴生殖医学中心主任王宇教授、辅助生殖医学科主任滕晓明教授牵头成立了海登罕见病联合诊疗团队。 经过遗传咨询,海登夫妇了解到,他们有50%的几率生出患有色素沉着的婴儿,并且该婴儿将来患胃肠道间质瘤的风险很高。
为了打破这种“黑色诅咒”的延续。
生殖医学中心团队。
颁布了一项新的施政法。
PGT(全称“胚胎植入前基因检测”,是指对胚胎在植入子宫前通过试管婴儿成功受精的胚胎进行基因检测)生育方案,夫妻通过诱导排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,成功获得5个囊胚。 经基因检测,共检出2例无父系KIT基因突变的胚胎。 医生与海登夫妇沟通,选择胚胎进行移植,怀孕成功。 在妊娠中期,通过无创产前单基因疾病检测重新验证PGT的结果。
这个冬天,一个可爱的小生命诞生了。
脐带血基因检测显示,孩子没有携带父亲的致病突变。
海登的孩子。
彻底打破了家族的“黑色诅咒”。
看着怀里皮肤白皙的婴儿,海登和妻子悬而未决的心终于落了下来,一队母婴医生开心地拍下了一张珍贵的“全家福”。
海登一家和医生团队拍了一张“全家福”。
祝福这个家庭,赞美神奇的医生!
*:上海市第一妇幼保健院,新民晚报(记者:高阳)。