尿素循环障碍（UCDS）是指一组罕见的遗传性代谢紊乱，由于尿素循环中所需的酶活性降低或缺乏，阻碍氨合成尿素，导致体内氨积累过多和高氨血症[1]。
由于目前尿素循环紊乱相关的遗传性代谢性疾病很少见，我国整体临床诊疗水平不足，常因误诊或诊断不及时，影响患儿治疗，甚至生命健康。 有时，儿童和他们的家人会前往许多地方寻找真正知道如何做到这一点的临床专家。
为更好地提升尿素循环障碍的临床诊疗水平，加强全国临床医生的学术交流，提高临床诊疗水平，分享诊疗经验和前沿医疗技术，由北京疼痛挑战公益协会发起的尿素循环障碍医学沙龙（二期）， 尿素循环失调之家、博鳌乐城伟健罕见病临床医学中心将于12月12日举行。
尿素循环障碍（UCDS）的特点是急性和慢性血氨升高引起的急慢性神经系统和消化系统症状，死亡率高，残疾率高，症状反复发作，长期管理急性高氨血症可引起急性脑病的症状，如恶心、呕吐和意识障碍长期高氨血症可引起生长迟缓、认知功能障碍等。
本次活动将邀请国内相关领域的临床专家，结合临床病例，就临床诊断与鉴别、急慢性**期、尿素循环紊乱管理等话题进行深入交流与探讨。
本次医学沙龙的具体议程如下：
参考文献：1]。中华医师协会医学遗传学家分会临床生化专业委员会、中华医学会儿科分会内分泌、遗传代谢组、中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢组等。 中国尿素循环障碍诊断及管理指南[J].中华儿科杂志，2022,60（11）：1118-1126
*自我疼痛挑战** ICF专注于罕见疾病。
批准文号 202311130039