嗜铬细胞瘤，一个具有挑战性的医学难题。 这种罕见的肿瘤起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经和副交感神经的副嗜铬细胞，其异常生长会导致体内激素水平失衡，引发高血压、心悸和其他严重症状。 在医学界，这种情况通常很明显，对医生和患者来说都是一个困难的考验。 然而，正是这些挑战，激发了医学界在罕见病研发上不懈努力。 接下来，同济大学附属同济医院泌尿外科主任医师罗华荣揭开了巨大的肾上嗜铬细胞瘤的神秘面纱。
王先生，35岁，一年前因头痛被发现血压升高至190 100 mmHg，但他不接受规律**，在当地一家医院被发现右肾上腺区域有大量肿块。 近一年来，王先生反复间歇性头痛，机缘巧合下到同济大学附属同济医院就诊。 结果发现，王先生全身色素沉着度高，有多个皮下结节，其中最大的约4cm，质地坚韧，活动范围好。 动态心电图血压同步记录提示窦性心动过速、血压昼夜节律变化较大、部分时间血压升高以及心脏超声显示少量三尖瓣反流。
实验室检查显示肾上腺素和去甲肾上腺素水平升高。 腹部超声显示王先生右侧肾上腺区有轻微高回声区，约为103cm*7.7厘米，边界仍清晰，内部回波仍均匀，未观察到明显血流信号。 CT螺旋扫描显示右肾上腺区域有圆形肿块阴影，边界清晰，密度不均匀，大小约108cm*6.7厘米，邻近肝、右肾及腔静脉受压，后动脉期可见小血管影，门静脉期和迟发期进一步加强。
MRI显示右肾上腺区肿块性阴影较大，边界清晰，T1信号稍长，T2信号稍长，DWI显示明显高信号。
根据这些检查结果，王先生被诊断为右肾上腺巨大嗜铬细胞瘤和多发性神经纤维瘤病，并在口服多沙唑嗪控释片和美托洛尔控制血压和心率后，接受了右肾上腺巨大嗜铬细胞瘤切除术3周。
什么是嗜铬细胞瘤？
嗜铬细胞瘤起源于嗜铬细胞瘤。 在胚胎阶段，嗜铬细胞的分布与身体的交感神经节有关。 随着胚胎的成熟，绝大多数嗜铬细胞退化，其残余物形成肾上腺髓质。 因此，绝大多数嗜铬细胞瘤发生在肾上腺髓质。肾上腺外嗜铬细胞瘤可发生于从颈动脉体到骨盆的任何部位，但主要见于椎旁交感神经节（主要为纵隔后）和腹部，主要发生在分叉处的主动脉旁装置中。 嗜铬细胞瘤约占高血压的0%**5-1%。超过 90% 的患者可以手术**。
巨型嗜铬细胞瘤没有明确统一的标准。 过去，巨大嗜铬细胞瘤被定义为肿瘤肿块超过500 g，但嗜铬细胞瘤体积较大，肿瘤常伴有出血、坏死和液化，因此肿瘤的大小不一定与其重量成正比，因此巨大嗜铬细胞瘤被定义为肿瘤直径大于10厘米。 巨嗜铬细胞瘤儿茶酚胺心脏病、心律失常、脑卒中、TIA等心脑血管并发症比例高，发作时有引起急症和意外的危险，危害性更大，有的为恶性嗜铬细胞瘤，应尽快诊断治疗。
嗜铬细胞瘤的临床表现有哪些？
1.典型症状：包括“头痛、心悸、出汗过多”三联征，见于50%以上的病例。
2.高血压是最常见的临床症状，见于约 0%-90% 的患者。 50%-60% 为持续性，40%-50% 为阵发性。
3.直立性低血压见于 10%-50% 的患者，由低血容量引起。
4.心血管并发症方面，约12%的患者首次出现心血管并发症，尤其是肿瘤较大的患者。
5.其他症状：部分患者可伴有白细胞增多、红细胞增多症;部分患者可表现为心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻，甚至视力丧失。
嗜铬细胞瘤被称为“10%肿瘤”，10%可恶性：多见于女性，多见于肾上腺，5年生存率约36%-60%;10%为双侧多态性;更常见于家族性疾病;10% 的病例发生在肾上腺外，称为 PGL，最常见于主动脉旁嗜铬。 10%为儿童发病：在家庭中更常见。
嗜铬细胞瘤**
嗜铬细胞瘤通过手术完全切除。 根据外科医生和麻醉师的能力和经验，存活率为98%-100%。 腹腔镜肿瘤切除术已成为大多数肾上腺肿瘤的标准手术**，也适用于嗜铬细胞瘤的治疗。 手术**腹腔镜或开放手术切除肿瘤与良好的效果相关。 肿瘤较大时，可通过腹腔入路进行腹腔镜手术，肿瘤较小时，也可采用腹膜**入路，肿瘤较大时，开放手术更安全。
由于肾上腺嗜铬细胞瘤患者血液中儿茶酚胺含量增加，外周血管长期处于收缩状态，血容量相对较低，肿瘤切除后儿茶酚胺含量降低，血管舒张导致血压急剧下降，术中术后难以纠正的低血容量性休克， 甚至危及生命。为此，应加强围手术期管理，包括充分的术前准备、细致的术中操作和密切的术后监测。
随着对嗜铬细胞瘤认识的提高，典型肾上腺嗜铬细胞瘤的诊治已逐渐被广大临床医生掌握。 然而，对于巨大的嗜铬细胞瘤，在术前诊断、术前准备、手术选择和随访方面仍有进一步改进的空间。 巨大的嗜铬细胞瘤肿瘤巨大，常累及肝脏和腔静脉，难以暴露，同时存在一定比例的恶性可能性，手术难度大，因此开放手术是一种安全有效的手术方法。
作者：罗华荣，同济大学附属同济医院。
编辑：陆佳妮。
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