老张一家的噩梦要从五年前说起：那一年，他被诊断出患有肠癌;之后，二儿子接受了结肠镜检查，发现了早期癌症第三个孩子因大便出血就医，也被诊断出患有肠癌......
这一连串的癌症从何而来？经过宁波市医学中心李惠立医院结直肠外科主任崔伟团队的不懈努力，终于发现，这么多年的噩梦，竟然是林奇综合症！
父子俩相继被诊断出患有肠癌
今年70岁的老张，五年前因为体重突然下降，脸色苍白，被家人送到当地卫生院。
但过了一两个月，老张的症状不仅没有缓解，反而逐渐恶化，有一次头晕，上厕所时摔倒，差点造成事故。 CT结果显示，老张的结肠有肿块，高度怀疑是结肠恶性肿瘤，进一步的结肠镜检查证实老张患有结肠癌。
老张听到“癌症”的诊断后，犹如晴天霹雳。 当他们听说需要手术切除一部分肠道，并且手术后可能需要进行肠造口术时，这家人惊慌失措。
就在一家人不知所措的时候，老张拿着核对表，找到了李惠立医院结直肠外科主任崔伟。 崔伟主任在肠道肿瘤疾病的诊治方面具有丰富的临床经验。 在初步阅读了张老的检查表后，他松了一口气，因为肿瘤可以从手术中切除，不需要造口。 听到崔伟主任的话，老张的心一挂，然后落地。
经过周密的术前规划，手术如期进行，老张术后恢复顺利，脸色开始红润，体重逐渐增加。 出院前，崔伟得知老张有四个儿子，都没有做过胃肠内镜检查，建议尽快检查。
二儿子听了劝说，在父亲出院后不久就为自己预约了结肠镜检查。 没想到，他在检查时发现结肠里有一个巨大的息肉。 根据息肉的微观外观，认为“息肉”已经癌变。
很快，二儿子就住进了医院，结直肠外科第一病房副主任杨少辉医生在结肠镜下为他做了息肉切除术，术后病理进一步验证了之前的判断——息肉已经癌变，好在还处于很早的阶段，不需要进一步的手术或化疗放疗， 只有定期复查。
没过多久，年仅30岁出头的第三个儿子就出现了和父亲一样的症状，赶紧去医院治疗。 果不其然，他也被诊断出患有肠癌。
这种遗传病的平均发病年龄为 44 岁
一家三口相继被肠癌发现，这对老张的打击很大。 他专程去找崔伟，试图解开这个谜团。
老张家的症状让崔伟高度怀疑可能是林奇综合症。 在他的建议下，老张和他的两个儿子进行了基因检测，结果证实了崔伟的猜测。
崔伟解释说，林奇综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种常染色体显性遗传综合征，由错配修复基因缺陷引起，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤。
这种疾病的遗传性如何？“在这种遗传模式中，只携带一个基因突变可能会增加患这种疾病的风险。 如果其中一对夫妇有突变，则每个后代成员都有 50% 的概率携带突变。 ”
据崔伟介绍，大多数林奇综合征患者都是从父母那里遗传的。 其中，与结直肠癌的关联最为密切，终生风险为82%，平均发病年龄为44岁。 此外，它还导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为 60%，平均发病年龄约为 50 岁患胃癌的风险约为13%，平均发病年龄为56岁。
这些人会定期接受筛查
崔伟提到，林奇综合症是可以预防和治疗的，早期干预可以防止下一代重蹈上一代的覆辙。
崔伟提醒，如果确诊林奇综合征或有直系亲属患有结直肠癌或生殖系统肿瘤，建议患者及家属定期接受筛查
结直肠癌筛查：MLH1或MSH2基因突变的Lynch综合征患者应从20-25岁开始进行结肠镜检查，如果家庭成员在25岁之前有肿瘤，则初始筛查年龄应提前2-5岁;检查每 1-2 年进行一次。
胃癌筛查：建议患者从30岁到35岁每3-5年进行一次胃镜检查。
子宫内膜癌筛查：对于30-35岁携带基因突变者，建议每1 2年进行一次子宫内膜活检，并定期进行子宫双侧附件区域的超声检查和血清CA125检测，特别要注意异常子宫出血。 对于有基因突变且不需要生育的女性，可以考虑预防性子宫切除术和双侧卵巢输卵管切除术。
据中国新闻网微信报道***