结直肠癌、循环肿瘤 DNA 和微小残留病 (MRD) 检测的意义

小夏 健康 更新 2024-01-28

网上有患者问我,40岁,男性,乙状结肠癌手术后,病理分期pt3n0m0,dmmr。 我说病理II期是低风险的,这很好。 手术后,只需要观察,不需要化疗。 他说医生给他做了MRD测试(免费),MRD测试呢(+)。

循环肿瘤 DNA (CTDNA) 检测包括:风险、微小残留病 (MRD) 评估,从而更早提示肿瘤**在准确划分晚期结肠癌患者风险、指导化疗应用等方面发挥着重要作用。

目前,主流的ctDNA检测技术包括Tumor-Informed(定制panel)和Tunor-Agnostic(固定panel)方案。

肿瘤整合 – 肿瘤组织全外显子组测序、发现位点的个性化定制、扩增子技术扩增血浆中的ctDNA等,可实现灵敏度和准确率较高的超深度测序,但成本相对较高,无法检测新出现的突变和继发耐药突变。

Tumor-Agnostic (fixed panel) - 是一种基于等离子体的固定panel检测,覆盖的位点数量比较多,可以实现中高深度测序,适用性好,成本相对较低,但灵敏度低,可能会漏检未覆盖的固定panel位点。

在实践中需要经过临床验证的方法。

最近发表的动态研究表明,基于CTDNA检测的微小残留病(MRD)状态可能会改变某些 II 期结肠癌的术后辅助化疗策略:仅对MRD阳性患者进行干预,对阴性患者进行观察,未导致生存率有显著差异。

因此,需要临床数据来证实MRD检测的实际意义。

患者随后接受了联合化疗(仅按照原始指南进行观察),然后再次检测出 MRD 阴性。 是否有生存益处,动态研究表明生存率无显著差异。 希望更多的临床研究能够证实这一点。

言论

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