三乡***12月27日电（全**记者李琦、通讯员刘勤）脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见疾病，被誉为2岁以下儿童遗传病的头号杀手，每40-50人中就有1名致病基因携带者。 记者今天从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传学科正在参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，为1600名符合条件的育龄妇女（备孕、 怀孕 14 周前孕早期，生过 SMA 孩子，并有 SMA 家族史）。
SMA被誉为2岁以下儿童的头号遗传病杀手，它是一种常染色体隐性遗传病，由于脊髓运动神经元的退化和死亡，儿童会出现肌肉无力、肌肉萎缩、喂养困难、无法直立头部等症状，一般在出生后的前6个月， 并随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的儿童会在2岁之前死于呼吸衰竭。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，不会发生在携带者中，但可能会遗传给下一代。 如果夫妻双方都是SMA致病基因的携带者，则每次怀孕时有25%的几率生下患有SMA的孩子，有50%的几率有SMA携带者，有25%的几率生出正常的孩子此外，如果孕妇怀有患有SMA的胎儿，则无法通过常规产前检查（如超声波）检测到。
幸运的是，SMA等疾病可以在怀孕期间或孕早期通过基因筛查进行筛查。 湖南省妇幼保健院医学遗传学科主任彭莹表示，不仅可以筛查SMA，还有很多遗传缺陷疾病可以筛查，因此孕前和产前基因筛查非常重要。
据了解，湖南省妇幼保健院医学遗传学科正在参与中国妇幼保健协会组织的SMA出生缺陷综合防治项目，为1600名符合条件的育龄妇女提供免费SMA基因筛查。 准备怀孕的人、孕早期（怀孕14周前）的人、生过SMA患儿的人、有SMA家族史的人，可以通过湖南省妇幼保健院的袖珍母婴健康APP选择医学遗传学科-遗传优生学咨询门诊**， 告知医生想参加SMA防控项目，登记并填写相关资料，抽取外周血2ml至3ml。