科普日历聚焦难得，点亮生命之光

2月 29， 2024

国际罕见病日。

2024年2月29日是第17个国际罕见病日

罕见病是患病率和患病率非常低的疾病。

患病率通常低于 1/2000

据统计。 全世界大约有 7,000 种罕见疾病。

大约有3个5亿。

中国有超过2000万人患有罕见病。

研究表明： 80%的罕见病。

由遗传原因（基因突变或缺陷）引起。

有50%的罕见疾病。

在出生时或儿童期发病。

比较常见的罕见病有：

苯丙酮尿症、肌萎缩侧索硬化症、血友病等。

由于诊断困难，成本巨大。

以及落后的药物研发。

它使罕见疾病变得更加困难。

根据罕见病的发病机制。

通过避免近亲结婚，进行遗传咨询。

做好产前诊断等工作。

罕见病在一定程度上是可以预防的。

帮助罕见病患者。

2014年，我国。

中国儿童罕见病救助**成立。

数十种罕见病药物已列入医保清单。

关注罕见病。

从理解开始。

让我们专注于稀有的。

点亮生命之光。

*：北京市科普发展研究中心。