经济观察报记者 曲逸贤2月29日，第17届国际罕见病日，华东师范大学（以下简称“华东师范大学”）发布了由石铁六团队和林欣团队建立的中国罕见病目录，共收录了4455种罕见病。
目前，中国人群中罕见病的确切类型尚不清楚。 2018年和2023年，我国分别发布了第一批罕见病目录和第二批罕见病目录，共纳入了207种罕见病，但这只是罕见病的一部分。
根据华东师范大学团队的研究成果，全球已知的罕见病超过15000种，其中遗传性疾病80种，但只有不到10种疾病被批准**药物或方案。
据美国食品药品监督管理局（FDA）估计，全球罕见病患者约3亿，中国罕见病患者约2000万，每年新增患者超过20万。 爱尔兰 2020 年的一项流行病学调查显示，58死亡的14岁及以下儿童中有6人患有罕见病，因此罕见病也是儿童死亡的主要原因。
在研究中，华东师范大学团队发现，由于大多数罕见病没有统一的ICD-10（国际疾病分类）代码，不同的医院会给同一罕见病分配不同的ICD-10扩展代码，导致不同医院的病历中罕见病信息混乱。 疾病名称和代码的混淆，不仅给罕见病临床信息的标准化带来了极大的混乱，也使罕见病疾病诊断组（DRG）的分析结果不准确，可能误导国家对罕见病的决策。
华东师范大学生命科学学院教授石铁六介绍，此次发布的《中国人群罕见病目录》中的疾病名称和信息主要参考了全球最全面的罕见病信息标注平台ERAM，并将罕见病信息整合到欧盟孤儿网等其他相关数据库中。
在此基础上，华东师范大学团队对已发表文献中的临床病例文章进行了大规模的文本挖掘，并对提取的信息进行了全面的人工校对和标准化，最终确认了中国人群罕见病名录。 这份名单以中国罕见病患者为中心，具有中国人群的特点。
中国罕见病名录数据库包含五个模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病标注信息; 二是疾病表征模块，包含疾病表型和部分表型的文章句**; 三是相关基因模块，包含与疾病相关的基因和每个基因的突变标注信息; 四是**药品模块，包括在中国批准上市的**罕见病药物，以及是否纳入A类和B类医疗保险; 五是病例信息模块，包含罕见病文章和部分病例**的配套信息。
未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI模型，有望为国家卫生主管部门、研究机构、医疗机构、临床医生和国际社会提供全面、系统的罕见病领域信息。 “石铁柳说。
华中科技大学同济医学院药物政策与管理研究中心主任陈浩认为，医疗保障的本质是建立在减轻患者疾病负担的财政制度安排之上，进而在此基础上合理配置和利用卫生资源。 从罕见病患者的医疗保障入手，此前第一批和第二批罕见病都是由目录管理的，收录的罕见病非常有限，也会造成很多实际问题。
对于罕见病，陈浩认为，应依托第三方专业团体，特别是包括医学、临床、健康管理、医保管理等多元化团体，共同制定罕见病的标准、依据和方法。 在定义的基础上，我们将讨论卫生资源的分配和利用，以对患者更加公平。