今天是第17个国际罕见病日。 世界卫生组织将病例数定为0065%—0.1%的疾病被定义为罕见疾病。 根据我国已建立的罕见病登记制度，截至目前，全国已有480多家医院登记了超过78万例罕见病病例。
新版NRDL包括15种罕见病药物。
由于研发成本高，吸毒者数量少，一些罕见病药物的年均成本可以达到数百万元，甚至数百万元，这对于普通家庭来说简直是天文数字。 近年来，许多已获批上市的罕见病药物经过谈判并纳入医保，大大减轻了罕见病患者的家庭用药负担。
近日，2023年医保药品清单调整结果已经落实。 本次调整共新增126个新药，其中罕见病用药15个，填补了目录中罕见病用药10个的空白。 降价和医保报销，显著减轻了相关领域患者的负担。
国家医保局医药管理司司长黄新宇：**阿加莫德注射液治疗重症肌无力，依库珠单抗治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿，这些疾病其实都是一些困扰我们多年的罕见病药物，原来**成本非常高。 经过协商，公司也给出了更合理的**，并得以成功列入目录。 未来这些患者将有显著的益处。
自成立以来，国家医保总局已连续六年开展全国医保药品清单调整工作。 据统计，在我国已获批上市的100多种罕见病药物中，有80余种已列入国家医保清单所涵盖药品清单。 其中，纳入医保谈判的51种罕见病药品平均降价幅度超过50%。
国家医保局医药管理司司长黄新宇：的确，罕见病受到了全社会的关注，大家对罕见病的认识不断提高，罕见病的临床诊疗能力也在不断提高。 近年来，从新药研发来看，罕见病药物也是研发热点，因此基于这些情况，纳入目录的罕见病药物也相对越来越多。
从无药到天价，再到平价药。
脊髓性肌萎缩症，也称为“SMA”，是一种罕见的疾病，其中脊髓前角的运动神经元退行性变导致肌肉无力和肌肉萎缩。 通过近年来医保药品清单的调整，两款治疗SMA的药品被纳入医保，降价幅度明显，患者从无药到天价，再到平价可买药。
在山东省青岛市的一个**中心，孩子们和他们的家人正在参与投壶和拓浮角色的游戏，孩子们玩得很开心。
青岛某**中心主任孙海英：今天，有15名SMA儿童也参加了培训，经过第一次训练，他们恢复了一定的运动功能，能够适度地参加类似的活动。
患者张家诺：我自己做，妈妈抱着我做。
张家诺的母亲李慧：以前他胳膊抬不起的时候，根本就没有力气压下去，可是今天我抱着他，他把胳膊蘸在那个东西里，做了一个祝福字，很开心。
四岁半的小嘉诺在活动中玩得很开心，看起来和普通孩子没有太大区别。 李辉说，萧家诺七八个月大的时候，踢腿、抬头、翻身都是正常的，但慢慢地就不对劲了。
张家诺的母亲李慧：到了爬山的时候，他四点钟爬不上去，就想着去别的地方检查一下，医生看到后，他把孩子的膝盖敲了一下，没有膝跳反射，就把SMA-II写在纸上，打了个问号， 让我们做基因检测。
经过各种检查，孩子最终被诊断出患有SMA。 虽然该特殊药物已获准进入该国，但是，这种药物一次注射高达6997万元，一年**的费用需要几百万元，对于普通家庭来说，这无疑是一个天文数字。
张家诺的母亲李慧：第一年需要打6针，6针400多万，2020年想把家里所有东西都卖掉，但以我们当地的经济水平，还不够孩子一年的开销。 我觉得虽然有药，但救不了孩子，心里很不舒服。
特药买不起，所以李辉只能选择给孩子**，以延缓疾病的发展。 2021 年 11 月，患有 SMA 的儿童和家庭终于等待了转机。 经过谈判，专药从70万注射“天价药”减至3剂约3万元，列入医保药品清单。 再加上医保报销和补贴，病人的负担就更轻了。
张家诺的母亲李慧：当时，我和爸爸哭了。 我真的很感谢国家让我们看到孩子得救了，有了希望。
越早服药，效果越好。 2022年1月9日，两岁半的肖家诺接种了第一针。 随后，随着特效药和**的训练，肖佳诺的病情越来越好。
青岛某**中心的肢体带头人徐丹：以前在平地上用肘部支撑来保持头部控制，他只能维持5秒。 现在，他可以在这个肘部支撑上向前移动，他也可以从肘部支撑过渡到手部支撑。
肖家诺的母亲计算了一下，原来每年的用药负担是100万，现在有了各种报销和政策支持，个人负担在3万元左右。 “正常生活”，对于这个SMA家庭来说，突然从一个遥不可及的梦想，变成了一个可以触手可及的新年愿望。
张家诺的妈妈李慧：爸爸多给孩子做几份活，让他渐渐好起来。
患者张家诺：我想快步走上去，帮妈妈干活，背着妈妈出去。
记者：你能背着妈吗？
患者张家诺：等我年纪大了，比她高了，我就可以背着它了。
目前，《国家医保目录》收录了两种SMA特效药物。
现在，国家医保清单上有两款SMA药物，越来越多的家庭看到了希望。
半年前，这个**中心的SMA部门刚成立时，只有7个家庭在**上工作，现在已经增加到22个。
青岛某**中心主任孙海英：我能明显感觉到，孩子来了，要尽快提高孩子**效果，让他们早日回归社会。
张家诺的妈妈李慧：今天早上他也起床说，妈妈，我是一个坚强的人，我勇敢不怕困难。 我说好，那你很快就会像其他人一样走上走下，走向你快乐的童年。