本周是遗传性耳聋的转折点。 周三，一项新的研究报告了一项临床试验的结果，显示接受听力损失基因的六分之五的儿童在听力恢复和言语识别方面有所改善**。 未报告剂量限制性毒性。 该试验于 2022 年 12 月开始，在中国进行（与 Mass Eye and Ear 合作），是第一个在遗传性耳聋儿童中基因** DFNB9 的试验。 这项研究代表了首次使用基因 *** 治疗这种疾病的人体临床试验。
本周早些时候，Akouos（礼来公司的全资子公司）宣布了其II II AK-OTOF-101基因**研究的积极初步临床结果。 第一个接受该基因**的参与者是一名 11 岁的儿童，从出生起就患有严重的听力损失，他在 AK-OTOF 给药后 30 天内听力恢复。
这两个小组都计划在2月第一周的耳鼻喉研究协会年会上展示有关这些研究的更多数据。
如果孩子听不见，他们的大脑可以在没有干预的情况下异常发育，“Mass Eye and Ear's Eaton-Peabody实验室的副科学家、哈佛医学院耳鼻喉头颈外科副教授Zheng-Yi Chen博士说。 “这项研究的结果确实非常了不起。 我们看到儿童的听力每周都有显着改善，他们的说话能力也得到了恢复。
研究结果发表在《柳叶刀》杂志上，“A**1-Hotof Gene**常染色体隐性遗传性耳聋9：单臂测试”。
全世界有超过15亿人患有听力损失，其中约2600万人先天性耳聋。 超过60%的儿童听力损失是由于遗传原因造成的。 DFNB9 是一种遗传性疾病，由 OTOF 基因突变和无法产生功能性耳铁蛋白引起，而功能性耳铁蛋白是将声音信号从耳朵传递到大脑所必需的。 目前尚无 FDA 批准的药物来帮助**遗传性耳聋。
《柳叶刀》研究描述了一项针对六名患有DFNB9的儿童的试验，DFNB9是一种由OTOF（耳铁蛋白）基因突变引起的常染色体隐性遗传性听力损失。 受试者在复旦大学耳鼻喉科医院观察了26周。 Mass Eye and Ear 的合作者利用携带人类 OTOF 基因的腺相关病毒 （A**） 通过特殊的外科手术将该基因引入患者的内耳。 单次注射病毒载体以不同的剂量使用。
研究中的所有六名儿童都是完全耳聋的，平均听觉脑干反应（ABR）阈值超过95分贝。 26 周后，五名儿童的听力恢复，ABR 测试降低了 40-57 dB，言语感知显着改善，并恢复了进行正常对话的能力。 在对患者进行随访时，观察到 48 例不良事件，其中绝大多数 （96%） 为低级别不良事件，其余为短暂性不良事件，无长期影响。
这项研究提供了基因 ***dfnb9 的安全性和有效性的证据，以及它们对其他形式的遗传性听力损失的潜力。 此外，这些结果有助于了解将**插入人类内耳的安全性。 关于A**的使用，携带两个OTOF基因片段的双A**载体的成功值得注意。 通常，A** 有一个基因大小限制，因此对于像 OTOF 这样的基因，双病毒载体的实现为 A** 与其他大基因一起使用的大门打开了大门，这些基因通常对载体来说太大了。
我们是第一个启动OTOF基因临床试验**的公司。 令人兴奋的是，我们的团队正在将工作从DFNB9动物模型的基础研究转化为DFNB9儿童的听力恢复，“复旦大学耳鼻喉科医院的医学博士Yilai Shu说。 Shu 之前曾在 Mass Eye and Ear 的 Chen 实验室担任博士后研究员。 “我对我们未来在其他形式的遗传性听力损失方面的工作感到非常兴奋，以便将其提供给更多的患者。
研究人员计划将试验扩大到更大的样本量，并在更长的时间内跟踪他们的结果。
自从60年前人工耳蜗发明以来，一直没有有效的耳聋方法，“陈说。 “这是一个巨大的里程碑，象征着与所有类型的听力损失作斗争的新时代。
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