挑食者，不少人都有。
但是你能想到吗？
挑食者也可以隐藏疾病的迹象。
这不是危言耸听。
近日，上海交通大学医学院.
隶属于瑞金医院。
胃肠病科的一名患者。
这让在场的医生感到惊讶。
事情要从去年11月说起，23岁的关先生即将步入婚姻殿堂，正当一家人满心欢喜的时候，却莫名其妙地出现了恶心、呕吐、谵妄，甚至到了无法与人正常交流的地步，更令人心疼的是，他的精神行为也一直异常。
家属立即将关先生送往医院**。
当时看医生的医生是根据病人的病情而来的。
判断为高氨血症。
高氨血症。 高氨血症，尿素循环代谢疾病。
当时，医生采取了降血氨等对症措施，关先生逐渐清醒过来。 由于病情突发，是第一次听到这样的诊断，家属随后将关先生带到瑞金医院北院区消化内科进一步确认。
订婚迫在眉睫，但目前尚不明朗，一家人不知所措，焦虑不安。 面对这种情况，瑞金医院消化内科肝病组专家将关先生收治入院，并迅速为他制定了诊疗方案。
医生梳理病史。
在询问病情时。
怀疑终于出现了。
这已经不是第一次出现这种疾病了，他在2018年也有这样的症状，后来自己好转了，但关先生并没有注意。
两例病例发病前，体力活动繁重，家属特意给患者吃了一顿“营养餐”，以补充营养。
入院后，当医生问关先生平时的饮食习惯时，他的母亲说：“他从小就喜欢吃零食，还养着瓜子和花生，但他不喜欢吃，担心得要死！ ”
也正是这个答案，让有经验的医生警觉起来，并立即做出判断：关先生可能患有某种特殊的代谢紊乱，导致血氨增加引起代谢性脑病，于是医生立即完善了血液和尿液的串联质谱，以及全外显子基因检测。
根据测试结果。
结合关先生的临床表现和症状。
医生确定关先生患有一种罕见的疾病。
Hittling 缺陷”。
据医生介绍，这是一种由线粒体内膜中一种叫做希特林蛋白的转运蛋白缺乏引起的疾病，当希特林蛋白缺乏时，天冬氨酸从线粒体的转移减少，尿素循环受阻，瓜氨酸积聚，即发生瓜氨酸血症。
爱吃瓜子、花生等坚果。
事实证明，这是身体的本能需求。
希特林蛋白缺乏症患者偏爱豆类、花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这可能与摄入此类食物可以刺激尿素合成、减少血氨、改善症状有关。
在药物**的基础上，医生为关先生制定了精细化的饮食方案，保持低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的饮食和MCT（中链脂肪）补充饮食。
胃肠病学专家说。
Hittling 缺陷”。
它是一种遗传性代谢遗传病。
它也是一种继发性尿素循环障碍。
患者通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。
相反，他们更喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果。
患者可以通过。
适当的饮食管理和医生监测。
过正常的生活。
不仅如此，由于这种疾病还存在脂质代谢异常，包括脂肪合成过多和脂肪酸氧化紊乱，极有可能导致脂肪肝甚至肝脏肿瘤。
医生提醒。 这种类型的脂肪肝。
患者通常体重正常。
与临床常见肥胖相关的脂肪肝。
有很大的不同。
因此，体重在临床上是正常的。
即使是瘦弱的脂肪肝患者。
应注意希特林缺乏的可能性。
最后，小芳只好唠叨了几句。
感觉不适并发现异常。
也要及时就医，找出问题的症结所在。
及早治疗，避免疾病进一步发展！
新闻编辑室）。