超新闻客户记者 隋雪 通讯员朱瑶 玲 陈梦倩.
我没想到这种罕见的疾病会发生在我们的女儿身上。 ”
想想，我们当时很幸运地做了新生儿基因筛查项目，不仅救了我们的女儿，也救了我们自己。 ”
日前，贝贝妈妈带着贝贝到国家儿童健康疾病临床研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科进行随访，并真诚地表达了这样的感受。 贝贝是2022年春节出生的宝宝，父母是90年代出生的年轻夫妇，作为爱情的结晶，她的到来让他们感到无比幸福。
贝贝出生后，定期对她进行新生儿疾病筛查，并在脚底采集三滴血。 当时，医生问他们是否愿意参加其他疾病筛查研究。 夫妻俩觉得参加会比较好，应该是送给女儿的第一份健康礼物。
让他们没想到的是，他们不经意的选择，可以说是挽救了孩子和家人的命运。
资料来源：视觉中国。
基因筛查显示，患儿患有SMA
它是两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手。
时间回到两年前，贝贝出生后19天左右，贝贝的母亲接到浙江省新生儿疾病筛查中心的**，被告知贝贝的新生儿筛查结果显示，孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（SMA），需要尽快就医进行检查和明确诊断。
脊髓性肌萎缩症 （SMA） 是一种常染色体隐性遗传病，由运动神经元存活基因 1 （SMN1） 突变引起，导致以肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉疾病。 SMA 患者可表现为肌张力减退、运动发育明显落后、无法独立行走，甚至危及生命，残疾率和死亡率高。 SMA作为二岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手，被列入国家卫生健康委员会发布的中国“第一批罕见病”目录。
听到这个消息的那一刻，夫妻俩看着眼前可爱的女儿，简直不敢相信这样的结果。 于是他们立即来到浙江大学儿童医院遗传代谢科就诊。 最终，基因检测证实贝贝是患有SMA的儿童，如果不进行**，她很可能在6-18个月内患上这种疾病，导致神经肌肉发育异常，甚至可能危及生命。
除了痛苦和悲伤，贝贝的父母也很困惑，他们和爱人都很正常，家里也没有人患上罕见病，为什么孩子会患上这种遗传病？
浙江大学附属儿童医院遗传代谢科副主任杨欣副主任医师回答了他们的问题：“中国每50人中就有1人是SMA致病基因的携带者。 杨欣说。
筛选 ** 增益时间：
它成为发病前中国首例SMA病例。
杨欣副主任表示，作为少病患儿，贝贝无疑是倒霉的，但好在她在出生后就接受了新生儿基因筛查，在症状出现之前，疾病很早就被发现和诊断出来了。
我们从2022年开始在临床推广新生儿基因筛查项目，贝贝在临床推广前的研发阶段就被发现，因此是首例通过基因筛查诊断出的SMA患儿，也是我国首例发病前接受特殊药物治疗的SMA患儿。 杨欣说。
在浙江大学儿童医院遗传代谢科和神经内科专家的共同指导下，在父母的全力配合下，贝贝在不到2个月大的时候就接受了诺西那生钠注射液。
它是在发病前获得的，让贝贝具有其他SMA患儿不敢想象的**效果：现在2岁，发育与同龄正常儿童基本相同。
对于其他没有患上**或在发病后才得**的孩子来说，她的情况是不可想象的。 杨欣介绍，《新生儿脊髓性肌萎缩症筛查专家共识（2023年版）》提到，SMA患儿越早使用修饰药物，预后越好。
多亏了浙江大学附属儿童医院，我们才能够在孩子出现症状之前就知道这种疾病。 看到贝贝长得这么好，爸爸妈妈还是感到无比的幸福和感激。
浙江大学附属儿童医院引领新生儿基因筛查时代。
启明星计划照亮了罕见病患儿的未来。
浙江大学儿童医院遗传代谢科主任医师杨汝来表示，得益于浙江大学儿童医院新生儿基因筛查新项目的开展，贝贝可以在症状出现之前及早发现和诊断**。
新生儿基因筛查是指在新生儿出生后利用足跟血进行基因测序，进行一些单基因遗传病发病风险较高的检测，是下一代测序技术在新生儿疾病筛查领域的新应用。
目前的新生儿疾病筛查，作为社会卫生的第一防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用。 浙江省新生儿疾病筛查中心依托浙江大学附属儿科医院强大的临床研究能力，负责全省新生儿的疾病筛查和管理工作。
杨汝来主任表示，自1999年浙江省正式启动新生儿疾病筛查以来，近24年来，已诊断出新生儿遗传代谢性疾病2万余例，包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症，以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等可预防可治疗的遗传代谢性疾病。避免了残疾的发生，并取得了巨大的社会效益。
浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心主任、浙江大学儿童医院党委书记舒强教授介绍，浙江大学儿童医院率先开启了我国新生儿基因筛查的研究与探索，经过国家多中心研究，展示了新生儿基因筛查在出生缺陷预防领域的应用意义。控制，并于2023年正式启动新生儿基因筛查的“启明星”行动。
舒强教授表示，希望通过新生儿基因筛查的临床应用，扩大现有新生儿疾病筛查的范围，提高出生缺陷防治效率，推进儿童的诊断和时间，将新生儿遗传代谢疾病筛查的成功经验和效果延伸到更多罕见病。 让这些孩子像贝贝一样，在临床症状出现之前得到重要的遗传提示，进行早期诊断和干预。让他们像普通孩子一样拥有快乐的童年和健康的生活。
图片由医院提供。 **请注明出处”。