据《西班牙人报》1月24日报道，在英国进行的这项研究为预防最严重的先天性心脏病的潜在基因打开了大门。
唐氏综合症是人类最常见的遗传性疾病，也是智力障碍的主要原因。 唐氏综合症是由基因组中 23 对染色体中的第 21 对染色体中的一条额外染色体引起的：这是该人群中许多并发症的根本原因。
据报道，心脏缺陷是唐氏综合症中不太常提及的并发症。 据估计，大约一半的出生时患有唐氏综合症的婴儿有这些心脏缺陷，例如心脏无法分成四个腔室。 当观察到的缺陷过于严重时，这些新生儿会接受高风险手术。 许多唐氏综合症患者终生需要持续的心脏监测。
在这方面，弗朗西斯·克里克研究所和伦敦大学学院在对唐氏综合症的理解上又向前迈进了一步。 周三发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上的一项联合研究发现，似乎导致这些心脏缺陷的特定基因。 这也为未来潜在靶向这些缺陷打开了大门，因为他们已经成功地通过减少该基因的过度活性来部分逆转这些缺陷。
为了实现这一里程碑，研究人员研究了患有唐氏综合症的人类胎儿的心脏以及患有这种综合症的小鼠的胚胎心脏。 21号染色体中的额外染色体是唐氏综合症的第21对染色体，具有230个基因，通过基因图谱，科学家们成功地检测到了导致心脏缺陷的基因。 该研究指出该基因为DYRK1A，该基因以前与面部变化和认知能力下降有关。
马萨诸塞大学神经病学和儿科教授珍妮·劳伦斯（Jenny Lawrence）告诉科学媒体中心：“这项研究来自一个著名的科学家团队，他们长期研究唐氏综合症小鼠模型中的先天性心脏病。 他们的研究确定了先天性心脏病驱动基因dyrk1a，该基因与其他研究中唐氏综合症的影响有关。 因此，几乎可以肯定它是一个非常重要的基因。 ”
无论如何，在此之前，它与唐氏综合症心脏发育的关系尚不清楚。 具体来说，唐氏综合症患者有一个额外的DYRK1A拷贝，它抑制了对发育中的心脏的细胞**和线粒体功能至关重要的基因。 这些变化可能导致小鼠的心房和心室无法正确分离。 不过，它似乎并不是唯一与此相关的基因。 科学家们已经在寻找可能的第二个相关基因。
在研究的第二部分，专家们证实，抑制编码该基因的酶可以改善携带三个dyrk1a基因拷贝的小鼠的心脏健康。 弗朗西斯·克里克研究所免疫细胞生物学实验室和唐氏综合症实验室负责人Victor Tibrevicz表示，这可能会导致一种潜在的方法。 （苏家伟编译）。
基因示意图（新华社）。