静脉畸形（VM）是临床上最常见的血管畸形之一，它由大小不一的扩张静脉组成，是一种低流量血管畸形，随着身体的发育以一定的速度生长，没有自愈能力，不会自行消退，约40%发生在头部， 面部和颈部，其中口腔颌面部区域和气道更常见。接下来，我将为您简要介绍比较罕见的静脉畸形，以及它们的特点和发病机制。
首先，最危险的血管异常是动静脉畸形，通常表现为红色、温暖、搏动性病变。 在组织学上，动静脉畸形包括动脉化静脉中混合的发育不良动脉和增厚的内膜。 从动静脉畸形培养的内皮细胞表现出活性增加和细胞凋亡减少，表明存在内在细胞缺陷。
在某些情况下，病变发生在口腔黏膜中，这是非常罕见的，它可能是遗传性皮肤上腺静脉畸形。 这类疾病的临床特征是蓝色肿瘤特征性地发生在口腔黏膜中，形成突出的蓝紫色肿瘤，但患者无需太担心，虽然病灶部位比较特殊，但病灶很少累及内脏器官。
与遗传性黏膜静脉畸形不同，还有一种蓝色病变不仅发生在口腔黏膜中，而且可以影响身体的不同部位，主要影响**和消化道，这就是蓝色橡胶水泡痣综合征（BRBNS）。 二代基因测序和分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识，开始有效探索静脉畸形的系统分子分型和靶向药物的精准性。 2017年，Vikkula等人更新了对蓝橡泡痣综合征遗传力的认识，提出蓝橡泡痣综合征是由TEK基因的体细胞突变引起的非遗传性疾病，将静脉畸形分为单静脉畸形、多发性静脉畸形、家族性VM皮肤粘膜（VMCM）和蓝橡胶水泡痣综合征。突变表现为Tek（L914F）体细胞突变、Tek（R915C）嵌合突变联合Tek（Y897C）体细胞突变、Tek（R849W）种系突变联合Tek（Y1108*）体细胞突变、Tek（T1105N-T1106P）体细胞双突变。
除上述疾病外，还有两种先天性血管畸形。 一种罕见的先天性血管畸形是疣状静脉畸形，表现为血管丘疹、斑块或结节，其特征是血管增生和真皮向皮下组织扩张，以及对表皮的增殖反应。 另一种是角化过度性帽状静脉畸形（HC-CVM），这是与先天性脑c**-ernous malform（CCM）相关的最常见病变，约9%的先天性脑海绵状血管畸形**病变发生，可能是海绵状血管畸形，有的可能是结节性静脉畸形。
与上述不同的是球静脉畸形（**M），它是一种低流量血管畸形，多为散发性，少数遗传性，且遗传性常为染色体显性遗传。 球状静脉畸形不同于散发性静脉畸形和家族性遗传性静脉畸形，但小病变在临床上难以鉴别。 由于肾小球蛋白功能丧失 （GLMN FAP68） 导致异常分化的血管平滑肌细胞 （VSMCS） 出现，称为“血管球蛋白细胞”，位于扩张的静脉腔周围，因此具有临床症状。
综上所述，如果遇到这些罕见的临床症状，比如口腔出现蓝紫色肿瘤或口腔出现蓝色橡胶水泡痣，先不要惊慌，不要以为自己得了不治之症，其实它们还是属于一种静脉畸形，但比较罕见，耐心等待就好了。 如果感觉病变发红、发热、有搏动性，很可能是动静脉畸形，比其他类型的病变风险更大。