极目新闻记者刘迅.
通讯员：高晨晨， 张静怡.
8岁男孩被诊断出患有一种危险的罕见病，生命危在旦夕，幸运的是，该病的救命药——“依库珠单抗”被纳入新版医保目录，将于2024年1月1日正式实施，这也意味着一个超过2万元的“天价药”， 医保报销后，每**约1000元，1月10日，患儿注射了“依库珠单抗”，病情得到控制，这也是“天价药”进入医保后湖北首例受益患儿。
在萧宇出院回家之前，他向武汉市儿童医院肾内科主任王晓文团队赠送了一面锦旗。
发病率仅为7100万
一名8岁男孩被诊断出患有罕见疾病
8岁的男孩小宇（化名）来自仙桃人，平时身体健康，性格开朗。 2024年元旦期间，小宇突然出现腹痛、腹泻、头痛，休息两天后症状加重。 母亲刘女士回忆说，1月4日，孩子出现呕吐、高烧、“酱油尿”等症状，被送往当地医院后，因病情太严重，连夜被转入武汉儿童医院。
经医院重症医学科和肾内科多学科会诊，肖宇被诊断为“非典型溶血性尿毒症综合征”，这是一种非常危险的罕见病，发病率仅为7100万，已被列入国内首批罕见病。
武汉市儿童医院肾内科主任王晓文表示，该病是一种全身性血栓性微血管病，可导致微血管溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤等严重后果。 由于预后不良，急性加重期死亡率高达25%，急性期存活下来的儿童也极有可能发展为终末期肾病，甚至死亡。
看着儿子被送进重症监护室，我惊呆了。 刘女士说，当时是凌晨三四点，她一个人在ICU门外，一边哭一边拿着手机寻找最佳方案，甚至准备把房子卖掉，说要为孩子的治疗筹集资金。
特殊药物在医疗保险范围内
我省首个孩子受益
萧煜是幸运的。 在给他紧急症状的同时，王晓文主任也证实了药物的最新情况。 据了解，针对这种罕见病的特殊药物“依库珠单抗”将于2023年底纳入新版国家医保目录，新药将于2024年1月1日起正式实施。 这也意味着，经过医保谈判，这种特殊药物的价格已经从过去每药2个大幅下降06万元，现在医保报销后，每药约1000元。
按照**计划，小宇需要一次注射2瓶依库珠单抗，前3周每周一次，后半个月每半个月注射一次，**半年。
刘女士计算了一下，如果在降价之前服用药物，整个周期的药物成本将接近50万元药品列入医保目录后，除了医保的报销部分外，个人支付2万多元，整体可节省40多元，这个好消息让刘女士对宝宝更有信心了。
1月10日，萧宇在武汉儿童医院肾内科注射了该药。 经过三周的**，小玉的黄疸、贫血等指标有所好转。 刘女士说，孩子的脸色变得红润了，精神好多了，全家人又看到了希望。 据了解，小宇是该药被列入新的国家医保目录后，湖北首例受益儿童。
王晓文主任检查孩子的恢复情况。
孩子的父母重新点燃了生活的希望
专家们期待更多罕见疾病被注意到
1月29日，萧宇出院回家，将在规定时间返回医院。 极目新闻记者看到，另一名患有“非典型溶血性尿毒症综合征”的女孩也在当天被送入武汉儿童医院肾内科，准备接受该药。
好消息是，特殊药物的价格重新点燃了许多孩子和父母的希望。 王晓文主任感叹，未来会有更多的孩子受益。 她介绍，近十年来，医院共收治了20余例“非典型溶血性尿毒症综合征”患儿，并于2022年11月获批进入中国临床前试验。 这一调整无疑是个好消息。
患有罕见病的人数少，市场需求小，药物研发成本高，用于预防和罕见病的特殊药物价格昂贵，因此也被称为“孤儿药”。
近年来，国家努力改善罕见病患者的药物可及性。 截至2023年底，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》新增罕见病新药15种，涵盖16种罕见病，其中依库珠单抗位列其中。
每个小组都应该被看到和注意到。 王晓文期待，保障罕见病患者用药，实现医保落地具有重要意义，期待更多罕见病患儿战胜疾病，恢复健康。
图片由记者张国国提供）。
*：极目新闻）。