今天是第17个国际罕见病日。 作为三年国际罕见病日的主题，ShareYourColours再次呼吁全社会重视罕见病防控事业，彰显罕见病患者独特的人生价值。
2月28日下午，“万分之一”2024国际罕见病日慈善晚会暨上海市罕见病预防控制协会成立10周年暨上海教育电视台开播30周年晚会在上海教育电视台举行。
根据《2021年中国罕见病定义研究报告》，新生儿发病率低于1 10,000，患病率低于1 10,000，患病率低于140,000的疾病被归类为罕见病。 派对的主题是“万分之一的遭遇”，这与这个定义相对应。
本次晚会通过分享感人的故事，将罕见病患者与医疗、药物研发、政策支持、爱心志愿者团体联系起来。 讲述了他们因“万分之一”的概率而相遇的故事，勾勒出各行各业携手推动罕见病防控事业的全貌。
“万分之一”的背后是对未来的希望。
2013年，女孩彤彤一出生就被送进了新生儿重症监护室，此后，她的生长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签。 这种罕见疾病的症状是肌张力减退、共济失调、运动和智力发育迟缓、间歇性深呼吸和呼吸急促以及眼球运动异常，其中许多与脑瘫儿童非常相似。
由于这种疾病的罕见性，当初桐刚被诊断出来时，她的母亲刘婉甚至找不到一个能与同病相通的人，只知道目前这种疾病没有治愈的方法，只能修炼很长一段时间。 为了抓住女儿三岁前的“训练”期，刘婉在日复一日地与消极情绪搏斗的同时，毅然决然地投入到与命运的“战斗”中。
派对现场，爱笑相谈的童彤，表情天真无邪，脸上满是财富，看不到心中病态留下的阴影。 如今，10岁的她已经上小学四年级了，业余时间参加过儿童艺术团体，还曾在上海国际艺术节的舞台上演出。
来自江苏的10岁小女孩丫丫，是先天性成骨不全症患者。 这种罕见病的患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被生动地称为“瓷娃娃”。 谈及初次发现女儿患上罕见病时的感受，丫母亲皮皮坦言：“人生没有什么比这更绝望的了，近40年来学习创业的失败和挫折，都比不上这个。 与此同时，她疯狂地在网上搜索信息，寻找医院，购买各种瓷娃娃的自传，并进行了一年半的自救。 最终，随着她对疾病本身和医学发展的了解越来越多，皮皮慢慢走出了低谷，对女儿的未来充满了希望; “现在，医疗条件越来越发达，虽然仍然没有办法实现成骨功能不全，但有一些手术和药物可以预防和减少频繁骨折。 ”
2017年，皮皮受邀成为遗传学和罕见病科普平台“豌豆先生”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。 在过去的7年里，Pippi参与了74期罕见病漫画的创作，她希望通过自己的努力，能够帮助更多的患者家属，避免自己走过的弯路，也希望更多的人能够了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重和帮助。
凝聚各方力量，改善罕见病患者的生存状况。
在晚会现场，除了这些感人肺腑、暖心的故事，还有来自社会各界对罕见病社区的关心和支持。
上海市罕见病防治协会联合上海市教育电视台、上海市科学技术发展协会共同发起成立“上海市罕见病防治宣传技术志愿服务队”。 志愿者来自复旦大学中山医院、复旦大学华山医院、上海交通大学医学院仁济医院、上海儿科研究所、复旦大学附属儿童医院、上海交通大学医学院上海儿童医学中心、上海市儿童医院、中国福利协会国际和平妇幼保健院、 上海市第一妇幼保健院、上海中医药大学等单位参加了此次活动。未来，这支志愿者团队将充分发挥专业优势，通过科普讲座、专家免费咨询等方式，改善罕见病患者生活状态，提高社会对罕见病的认知。
品牌项目“万里遇一”公益科普展也在晚会现场正式启动，同时征集了来自全国各地的罕见病患者画作。 本届展会已举办两届，本届展会由上海教育电视台、上海市罕见病预防控制协会、遗传学和罕见病科普公益平台“豌豆SIR”牵头，上海市科学技术发展协会支持，与医疗领域10余家单位携手合作， 科普、教育、艺术在城市中表达患者丰富多彩的内心世界，体现患者丰富的人生价值，在主体育场馆展览、医院参观、科普讲座等中体现其丰富的人生价值。 展览向全社会开放，共有来自世界各地的44个罕见病患者社区参加。
上海市闵行区万科双语学校、上海浦东新区民办万科学校向上海静安区小汤仁青少年服务中心捐赠了64套用于1型糖尿病患儿血糖监测的雅培Freeman Libre传感器。
本晚直播将于2月29日、1月1日、4月4日21：25在上海教育电视台播出。
作者：王兴.
文：王兴图：教育电视 编辑：李晨燕 责任编辑：范丽萍
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