小平(化名)的父母拿着试卷,到广州市妇幼医学中心找少年**医生。 医生说这取决于病人。 妈妈低声说:“有些事情我们不想让她知道......”
医生有些疑惑,看到孩子的电子病历后愣住了,然后问道“你先带她去看医生,因为她没有来月经,对吧? ”
妈妈说是啊,女同学们都来月经了,女儿没来,于是父母带她去其他医院检查,不小心发现女儿睾丸激素高,也就是雄激素高!
正常女性雄激素 19nmol L,而小平的雄激素高达3252nmol L,是正常成年男性水平的 30 倍。
这个迹象完全是一个男孩的迹象。
此外,在她的体内也检测到了SRY基因(SRY基因在正常女性中应该无法检测到)。
还对染色体进行了测试,结果为46xy(正常女性为46xx)。 从生物学上讲,它完全是男性化的。
也就是说,这个14岁的女孩,小萍,居然是个男人!
以上剧情出自纪录片《你好,儿科医生》第二季。
为什么父母要隐瞒孩子的病情? 因为太爱女儿了,所以不忍心在花季面对如此残酷的真相。 但接下来呢?
关于病情的初步诊断
医生问她的父母:“小萍身上有很多毛发吗? ”
妈妈说没有毛发,是普通的体毛,毛发甚至没有妈妈那么多,没有毛发。 如果唯一的异常是孩子很强壮,可以说他很胖。
医生了解情况后,就让无知的小平进来,孩子也不知道是怎么回事。
医生问你的孩子是否感到不适。 小平说完全没有。 这位母亲补充说,孩子们从小就生病了。
然后医生检查了小萍,发现她身上有正常的女性特征。
后来,医生让小萍出去,私下告诉母亲,小萍的情况被叫来了“雄激素不敏感综合征”。这是一种罕见疾病,发病率约为20,000 比 100,000。
小平有一个男性性腺,可以分泌正常水平的雄激素。 然而,她缺乏雄激素受体,因此她无法发展出第二性征,例如男性独有的喉结。
小萍的母亲和孩子一起做了很多检查,但她一直想知道:孩子是男孩还是女孩? 我需要药物治疗或手术吗? 女儿有可能变成男孩吗?
父母把小萍从小到大都当女儿抚养长大,根本无法接受她成为男人。
医生要讨论的最佳方案
在小萍母亲带来的检查材料中,有医院认为小萍子宫发育不良。
不过,广州市妇幼医学中心的医生对此心存疑虑,经过慎重考虑,认为应该做个核磁共振检查一下孩子有没有子宫或者有没有**。
正常**是外部的,但不能排除它会在腹腔内生长。 医生最担心的是**病变,年龄越大,恶性转化的概率越高。 如果是这种情况,则进行手术切除**。
父母也最担心病变,因为它可能危及生命。
核磁共振结果出来后,医生没有发现明显的性腺**。 这是不合理的,因为雄激素太高了,应该有**。
随后,医生组织了多学科会诊,包括遗传学、泌尿科、影像学和内分泌学的主任医生**。
影像科主任认为,被认为是“发育不良”的子宫,很可能不是子宫,而是**。 具体来说,首先需要进行腹腔镜检查,看看性腺是否在第一位,是否有任何异常变化。
专家们讨论是否要做手术切除性腺,最后得出结论,如果性腺没有癌变,可以等到孩子18岁,征得孩子同意后再决定是否切除。
后小平行腹腔镜检查,结果显示体内性腺呈**状,未发现癌组织。 医生决定保留性腺,让它们去医院进行定期随访检查。
爸爸妈妈希望她健康快乐地成长
小萍是一个非常开朗的孩子。 在等待医生会诊的过程中,她问父母:“是不是看到这种病,我就不用再来了? ”
爸爸妈妈同时沉默了。 他们不想对孩子撒谎,但他们不得不对她撒谎。
从纪录片中可以看出,爸爸妈妈非常喜欢小平。
当妈妈和医生说话时,她忍不住哭了。 她担心女儿的身体健康,一想到女儿再也没有机会当妈妈,她就止不住眼泪。
她并不担心继承之类的问题,但她很伤心,因为女儿的一生可能会有一些遗憾。
爸爸也很伤心,他根本无法接受,大个子在镜头前忍不住哭了起来:“我们家都没有这个问题,为什么我的女儿会有? 去医院检查的时候,我说你女儿里面都是男的,她实在不能接受......完全”
虽然他心里无法接受,为孩子感到非常难过,但作为父亲,他必须冷静下来,考虑妻子的感受,同时稳定女儿的情绪。
他们的崩溃被医生理解了,所以他不得不安慰他们:“孩子的处境是不幸中的福气,至少她没有男人和女人的外表。 从外表上看,小萍完全是女生,这其实避免了一些最直接的歧视。 ”
至于要不要把这件事告诉女儿,医生觉得父母的顾虑是对的。 毕竟孩子还小,如果知道了,可能会对她的心理和生活产生影响。
当然,母亲也知道,这迟早要告诉孩子。 只是她想让孩子以后面对这个难题。 不管是哪个孩子,都是从母亲身上掉下来的肉。
爸爸妈妈带小平做了很多检查,一开始他们很崩溃。 但随着他们了解的信息越来越多,他们不再那么在乎了,现在最关心的是孩子的身心健康。 他们唯一的愿望就是让孩子健康快乐地成长。
小萍未来可能会遇到很多麻烦,但在父母的爱和支持下,她终究会找到自己,成长为最好的自己。
最后,我也呼吁社会和家庭,给予这个特殊群体更多的宽容和理解。 因为他们从未做错任何事,所以他们不应该遭受一些无端的恶意。
参考资料:纪录片《你好,儿科医生》第二季。