徐迅雷.
罕见病是发病率极低的疾病，一般低于万分之一，而且多为先天性疾病，具体**不明。
罹患罕见病的名人，让全世界对罕见病的关注度越来越高。
著名歌手席琳·迪翁（Celine Dion）去年就公开了自己的“僵人综合症”，到现在已经一年了。 这是一种罕见的神经系统疾病，使她无法像以前那样展示天使般的歌声，大量的音乐会安排被取消。
据中新社2024年12月21日报道**：上周，她的姐姐克劳德·迪翁（Claude Dion）告诉加拿大《7天》杂志，这位格莱美奖得主可能暂时无法重返舞台，因为他已经“失去了对肌肉的控制”。
僵人综合征是一种罕见而严重的中枢神经系统疾病，是一种自身免疫性疾病，主要表现为下肢进行性肌肉过度收缩、四肢阵发性肌肉强直、肌痛性肌肉痉挛。 **尚未弄清楚，可能与遗传学、神经生理学、免疫反应等有关。 患病率约为百万分之一。
席琳·迪翁，2024年3月30日出生于加拿大魁北克，是一位被誉为“流行音乐女王”和“歌词女王”的加拿大裔法国歌手。
我非常喜欢席琳·迪翁的歌声，那种自然的穿透力，很多歌手都没有。 她比我小两岁，2024年，我上大学时，14岁的席琳·迪翁参加了在日本东京举行的雅马哈世界歌曲大赛，并获得了第一名。
席琳·迪翁的巅峰之作是2024年为电影《泰坦尼克号》演唱的主题曲《My Heart Will Go On》（My Heart Will Go On）。 在世纪之交的许多年里，我最喜欢的一张CD是《泰坦尼克号》原声带的完整合集，包括主题曲在**中，叙事和抒情表现得淋漓尽致，我在家里，在办公室里一遍又一遍地听着。
席琳·迪翁演唱的主题曲获得第41届格莱美奖“年度歌曲”和“年度制作”奖，并因此获得“最佳流行女歌手”奖;同年，该歌曲获得第55届美国电影电视金球奖和第70届奥斯卡金像奖“最佳原创歌曲奖”。
席琳·迪翁（Celine Dion）的圣诞节**“These Are Special Times”在美国已售出544万张唱片，全球销量超过1200万张。
十年前的2024年，席琳·迪翁出现在中央电视台春晚上，与中国歌手一起演唱了歌曲《茉莉花》。 我们想象着，如此光彩夺目的席琳·迪翁，几年后会患上一种痛苦的罕见病。
自从患有僵人综合症以来，席琳·迪翁不得不取消几场演出，包括原定于 2023 年 5 月举行的“勇气”世界巡回演唱会。
令我难过的是，她一直很自律。 她一直很努力。 迪翁的姐姐说，席琳·迪翁有重返舞台的愿望，“我们的母亲总是告诉她，'你会做得很好，你会做得很好。 ’”
声带是肌肉，心脏也是肌肉，席琳·迪翁的病情，就像晚上突然跳起来的腿抽筋，任何肌肉都可以随时发作，但没有人能缓解她的痛苦。
与罕见疾病作斗争是非常困难的。
英国著名物理学家斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking）是一个充满激情的人。
斯蒂芬·霍金出生于2024年1月8日，伽利略逝世300周年。 斯蒂芬霍金于2024年3月14日去世，享年76岁。 他被尊为自阿尔伯特·爱因斯坦以来最杰出的理论物理学家。 对于大众来说，除了《时间简史》这样的科普作品外，霍金印象最深的大概就是他作为一个ALS患者瘫痪在轮椅上的形象。
整整60年前的2024年，21岁的霍金患上了肌萎缩侧索硬化症，这是一种与肌肉和神经有关的罕见疾病，被称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），这是一种运动神经元疾病，在世界五大绝症中排名第一。 **它仍然未知，可能与遗传和遗传缺陷有关。
虽然它是一种罕见的疾病，但它影响了全世界约 500,000 人。
由于没有明显有效的**程序，患者的肌肉随着疾病的进展而逐渐萎缩，直到失去，人无法生存。 在过去的 200 年里，全世界有超过 1000 万人因此死亡，死亡率为 0，**，绝大多数患者在 2 至 5 年内死亡。
早发性和慢发性肌萎缩侧索硬化症患者。 刚开始的时候，他还在牛津大学读书。 他发现自己越来越笨拙，经常无缘无故地摔跤，划得太用力，甚至有一次从楼梯上摔下来。 医生告诉他，他只剩下两三年的生命了，但事实证明，医生误判了。 幸运的是，他的呼吸肌已经能够“工作”，否则将是致命的。
许多罕见病无法治愈，但如果医疗条件优越，伴随护理到位，可以缓解各种症状，减轻疾病引起的疼痛，延缓生命。
随着病情的加重，霍金走路时不得不拄着拐杖，逐渐失去了写字能力，言语功能逐年倒退，最后只能靠轮椅生活，靠着两只眼睛和三根手指还能动的表达，成为轮椅上的“最强大脑”，创造了不朽的传奇人生。
霍金的生活史是罕见病的“时间简史”。
2024年夏天，斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking）前往中国杭州，当时我在《大都会快报》担任编辑，专门负责编辑每日跟进报道，我深感触了四个字——霍金精神。
那一年，霍金教授于8月9日抵达上海浦东机场，先是在杭州，随后又到浙江大学参加8月10日举行的弦理论国际会议。 是著名数学家、菲尔兹奖得主邱成通教授向他发出了邀请。 之后，他前往北京参加8月20日举行的第24届国际数学家大会。 这位“轮椅巨人”以超强的大脑、两只眼睛和三根手指在杭州和北京的会议上发表演讲。
在杭州，霍金还参观了西湖、河坊街等景点，所到之处，都有不少追星者。
“霍金精神”在他简明扼要的《霍金名言》中得到了充分体现——真正的“金句”。 例如，他说：“生活是有希望的。 他说：“人若残废，心就不能残废。 他说：“我不能走路，但我可以自由地思考。 他补充说：“生活是不公平的，无论在什么情况下，都要全力以赴。 ”…
我无法用假发和太阳镜来掩饰自己——轮椅让我暴露在外。 霍金在其遗作《十问：霍金的沉思》（湖南科学技术出版社2024年3月第1版）中热情洋溢地说：“我在这个星球上过着不平凡的生活，我用奇思妙想和物理定律穿越宇宙。 我走得很远，进入了银河系，进入了黑洞，又回到了时间的起点。 在这个地球上，我经历了高潮和低谷，动荡与安宁，成功与痛苦。 我是穷人，我是富人，我是健康的，我是残疾人。 我既受到赞扬，也受到批评，但从未被忽视。 如果宇宙中没有我爱过、爱过我的人，那确实是一个空虚的宇宙。 没有他们，它所有的奇迹对我来说都毫无意义。 ”
至于如何预防和预防疾病的大问题，霍金希望科学技术能够回答这些问题，“但需要人，有知识和理解的人，才能实施这些解决方案”。 “让我们为每一个女人和男人而战，这样他们都能健康、安全、充满机会和爱，”他深情地说。 “是的，当事情正确时，人们是对的，人们必须为每个人而战，而不是人们必须与所有人一起战斗。
这真的是霍金的激情所在：“我们都是时间旅行者，让我们一起迈向未来。 让我们共同努力，让这个未来成为我们想去的地方。 勇敢、好奇、坚定、克服困难。 我们能做到。 ”
c 霍金充满激情的理想，中国著名企业家蔡磊正在一步步实现。
和斯蒂芬·霍金一样，蔡磊也是ALS患者。 在罕见病的阴霾下，蔡磊展现出惊人的坚韧和勇气，他相信“相信”的力量，自掏腰包，组织和领导了ALS药物的研发，并开展了自己的临床试验......
2024年10月28日，蔡磊宣布自己的第一种药物有效，部分身体机能有所改善。
2024年11月13日，蔡磊成为全球首位清华大学可穿戴人工喉的试用者，久违的声音重现。
这期间，蔡磊发现第二种药物有效，现在他可以独自走路，抬腿了。 这无疑是所有ALS人最大的祝福！
蔡磊的智慧和勇气，在“先死后生”中得到了充分体现。 面对难以治疗的罕见病，难免有人会“武则天寡妇——失去李志（道理）”，但蔡磊不会！
蔡磊出生于2024年5月，是一位成功的企业家，曾担任 JD.com 副总裁，推动了电子发票在中国的使用，并获得了许多荣誉。 他有一个幸福的家庭，他的妻子段睿美丽贤惠，儿子也聪明可爱。
在畅销书《相信》（中信出版社2024年3月第1版）中，蔡磊讲述了自己的人生旅程，《晴天霹雳》的到来是2024年9月30日，“回想起来，就是在那一天，我的人生被分成了两段”，因为医生告诉他：“应该只有一种可能。 “那是ALS。
这相当于突然收到“死亡通知书”，“电梯不愿意等待，现在只能等待死亡”。
肌萎缩侧索硬化症患者的痛苦和折磨是普通人无法想象的。 你进出电梯，你可以伸出手按下地板上的按钮，他们可能无法做到这一点。 你可以在睡觉时伸手把被子拉过来，他们可能做不到。 在医院病房里，当他们看到楼下捡破布的老人路过时，也会无比羡慕......
然而，蔡磊可不是普通人！“只有拯救自己，我们才能得救。 面对“无望”的疾病，他绝对不甘心被疾病束缚，他要组织科研，开发药物，征服ALS！
即使你被打败了，你也永远不会屈服！蔡磊选择了挣扎。 梦想还是要有的，理想还是要有的，如果成真了怎么办？2024年11月，蔡磊成立北京爱思康医疗科技有限公司担任董事长，开始了他的“破冰”之旅，利用剩余的宝贵时间向ALS迈进。
绝望的三郎“，射出最后一颗子弹！这就是伟大的“生而死”！与时间赛跑，蔡磊成为了ALS患者的生命之光。
蔡磊发现，与肌萎缩侧索硬化症相关的医学资料太少，200年来一直默默无闻。 他立即行动起来，与专家合作搭建了ALS科研数据平台，帮助科学家有针对性地研发药物，合作推广了100多个药物管线。
他呼吁ALS患者在死后捐献遗体进行解剖学研究，为医学研究提供有价值的数据。
他进行了自己的临床试验，自己也成了“超级小白鼠”，成为第一个尝试ALS药物的人，尝试了几十种药物，从未停止过......
要知道，新药的研究需要大量的资金。 从家里涌出的数千万元积蓄很快就花光了，蔡磊和妻子段瑞开办了“破冰站”，开展直播，为ALS药物的研发提供资金支持。 如果没有条件，我们也要创造条件。
德不寂寞，必有邻舍“，蔡磊也得到了很多人的帮助。 例如，华大集团CEO尹晔大力协助为ALS群体提供免费全基因组检测。 要了解遗传疾病，您需要从您的基因开始。
网友评论说：“蔡磊不仅是为了自己，也是为了一切众生，一个英雄人物。 也许是上天派来拯救这群人！“蔡磊正在向我们证明，每个人，无论身在何处，都有改变世界的力量。 ”
2024年2月28日，蔡磊成为2024年度“中国慈善家”年度人物。 蔡磊为公共利益而战，是一位真正的慈善家。
蔡磊一直在为未来做准备，但现在他奇迹般地好起来了！有效的药物不止一种！蔡磊前不久参加了一个公开活动，他已经可以自己走路了！
一切都有裂缝，这就是光进来的地方！如果蔡磊组织和领导研发的新药最终成为ALS的第一款特效药，那么他应该拿什么奖项呢？
d 一首感人的英文歌曲《You Inspired Me》，唱出了许多人的心：“当我失望和低落时，我的精神是那么疲惫;当困难来临时，我的心是如此沉重。 你激励了我，使我能站在山顶上;你激励了我，使我能够向前迈进......风暴之海”
名人与罕见病作斗争，对所有罕见病患者来说都是一个巨大的鼓舞。
除了个人的不懈努力，抗击罕见病更需要国家的意志。
在挪威，有一个名叫本杰明的帅哥，他患有一种罕见的疾病——囊性纤维化（CF）。 这是一种“常染色体隐性遗传病”，涉及多个系统，由基因突变引起，可导致呼吸功能不全、频繁高烧，最终导致呼吸衰竭，并伴有其他系统受累，死亡率非常高。 囊性纤维化有有效的药物，但价格昂贵，挪威年轻人每年需要270万挪威克朗，相当于180多万元，他负担不起，但国家会将其纳入“医保”，网友评论：这才是真正遥遥领先的地方！
在抗击罕见病的斗争中，中国应该为人类做出更大的贡献。
12月19日，由中医药古籍出版社出版的《新中医药古籍目录》在北京发布。 经过10年的编纂，该书收录了2024年以前书印的中医古籍8650本。 面对广袤繁华的中医药古资源，值得研究如何追根溯源，探明珠，带新解决一些罕见病。
我们的最终目标是一样的：促进健康，造福全人类（作者为香港新闻社日本分部特约评论员）