近日，一名18岁男童入院，主诉“手抖、书写障碍4个月，流涎加重1个月”。 患者在高考前一月份手抖，写字受到影响，家人以为是高考前压力过大造成的，没有重视。 随着时间的流逝，男孩的手颤抖着，他无法写字，他的嘴角流着口水，说话含糊不清，右脚不由自主地颤抖。
家属将男童送往当地医院就医，血液检查结果显示肝功能异常，腹部彩色超声显示弥漫性肝脏病变，并给予口服保肝药物**，患者症状仍未好转。
主治医生询问了详细的病史，进行了体格检查，在观察男孩的瞳孔时，发现他的角膜形成了一个金棕色的环，类似于“铜铃”，结合颅脑磁共振的结果，初步确定男孩患有遗传病——威尔逊氏病。
男孩的父亲听说医生怀疑有遗传病，立马否认，说家里没有类似的情况，男孩的姐姐和弟弟都很正常，他和孩子的母亲都很正常。 在医生的建议下，对血清铜、24小时尿铜、铜蓝蛋白及基因进行检查，结果显示患者血清铜、铜蓝蛋白结果明显下降，24小时尿铜升高，提示威尔逊病，最后基因检测结果为ATP7B基因阳性，确诊为威尔逊病。
什么是威尔逊氏病。
威尔逊氏病，又称威尔逊氏病，是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，是一种导致铜在体内储存过多的铜代谢紊乱，大量铜在肝脏、脑、肾、骨关节、角膜等组织器官中积累，主要影响大脑的基底神经节和肝脏， 可发生于任何年龄，尤其是儿童和青少年。
威尔逊氏病的症状是什么。
临床表现多样，以肝损伤和神经系统症状最为常见，常表现为持续性转氨酶、急慢性肝炎甚至肝硬化和严重的锥体外系运动功能障碍，偶可引起急性肝衰竭和溶血性贫血。 其主要特征为角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜升高，病情由轻重不等，严重影响患儿身心健康。
03 威尔逊氏病患者的注意事项
确诊后，要用药减少铜的吸收和排泄，同时尽量避免食用各种动物内脏和血液、贝类、虾蟹、坚果、各种豆类及其制品、鸭鹅肉等含铜量高的食物， 该病也是为数不多的可治疗的遗传性代谢性疾病之一，因此早期发现和早期**对疾病的预后非常重要，可以有效避免神经系统损害和严重肝病。
秋冬入住挑战