白血病是一种常见的恶性肿瘤，我国各地区白血病发病率在各类肿瘤中排名第六。 或许很多中国人最早对白血病的认识，来自于热播韩剧《蓝色生死恋》，乔梅饰演的恩熙在恋爱的心情中死于白血病，白血病是一种可怕的不治之症，早已在大家的心中形成了深深的烙印。 不过，我们今天要讲的慢性粒细胞白血病，可以说是白血病“家族”中比较“幸运”的白血病之一。
《蓝色生死之恋》剧照。
“慢粒”是慢性粒细胞白血病的简称，是由患者体内9号和22号染色体易位引起的基因突变引起的，因此每年的9月22日被指定为国际慢粒日。 “慢颗粒”的年发病率约为百万分之五，占我国所有白血病的五分之一。
与急性白血病的危险相比，“慢粮”不需要四处寻找匹配的移植，而是可以通过糖尿病、高血压等口服药来控制疾病。 慢性颗粒患者可以正常生活和工作，结婚，生孩子，甚至从事自己喜欢的运动。 如果保养得当，这种状态可以维持十几年甚至更长的时间。
与专家联系。 影片中的故事发生在十几年前的中国，当时的医疗水平和医疗体系与今天相去甚远，慢粮患者的希望与绝望深深地牵扯着每一位观影者的心。 那么，慢性颗粒患者目前的生活状况和医疗保障情况如何？师姐采访了清华大学附属北京清华长庚医院血液肿瘤科主治医师王燕英，她会给我们更专业的解答。
师姐：在电影中，我们看到慢性颗粒患者在药物的控制下，甚至是搬箱子等繁重的体力劳动，其实也能正常生活和工作。 这会对他们的病情产生影响吗？
王医生：一般来说，慢性颗粒患者可以正常生活和工作，如果使用药物**达到完全的血液学反应（即血常规恢复到正常范围，外周血中没有异常幼稚细胞，腹胀、疲劳等症状在患病时消失，对他们的病情没有影响， 脾脏回缩至正常）。但是，应尽可能避免繁重的体力劳动。 这是因为格列卫可能会出现皮疹、水肿、头痛和各种胃肠道反应，如恶心、呕吐和腹泻此外，使用格列卫还会引起白细胞减少、血小板减少、贫血等血液学毒性，如果此时参加繁重的体力劳动，会增加感染和出血的几率。
师姐：能给我们科普一下格列卫（电影中叫格列宁）的治疗原理吗？为什么这种药这么贵？现在该国有合法的替代方案吗？
王博士：慢性颗粒的发病机制很好，这是由于9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因易位产生BCR ABL融合基因，引起酪氨酸激酶的异常激活，导致细胞增殖异常，细胞凋亡受到抑制，最终通过下游信号通路进行细胞恶性转化。 格列卫，甲磺酸伊马替尼，是诺华公司开发的酪氨酸酶抑制剂（TKI），是BCR ABL融合基因的靶向药物，可抑制该融合基因在肿瘤细胞中的功能，最终导致肿瘤细胞凋亡。 这种药物的高成本是由于前期的大量研发投入和专利期限的保护。 目前，我国有合法的仿制药，即新威、加尼科、诺利宁等。
师姐：我们怎样才能避免或延缓疾病进入急诊危机？
王博士：目前的研究发现，染色体畸变、基因缺失、插入、点突变、BCR ABL激酶区突变是导致慢性颗粒患者进入加速期和急变期的主要机制。 所有慢性颗粒患者都应根据医生的建议使用全剂量和全疗程的TKI，以避免中断或减少剂量此外，定期监测病情非常重要，必须根据医生的要求每三到六个月进行一次随访，包括血常规、血涂片、骨髓，尤其是外周血融合基因定量。 此外，应尽量避免使用其他辅助药物，并尽可能减少其他药物与TKI的相互作用，以避免相互作用引起的疗效变化。
师姐：如果进入急破危机期，药物会不会失去作用？有没有办法挽救生命？
王博士：进入紧急期，不是没有，还是有多种选择的。 首先，应提高BCR ABL激酶区突变的检测，并根据突变情况、患者既往史和基础疾病选择不同的治疗方案。 例如，TKI单药治疗或联合化疗可用于提高缓解率，缓解后可尽快进行同种异体造血干细胞移植或者您可以选择参加临床试验。
师姐：慢性颗粒病患者一年的药物维持和常规检查需要多少钱？
王医生：慢性颗粒的费用由药物和检查组成，以下费用均在报销前。 如果服用原研药格列卫，大约是28万元;如果符合条件，可以参加中华慈善总会格列卫患者援助计划，即“买三送九”，每年费用约720,000元;如果服用国产仿制药，每年的药品费用约为2-3万元。 测试费用约为每年 5,000-10,000，具体取决于条件。 目前，我国大部分地区已将这些药品纳入医保范围。
师姐：目前慢颗粒患者的存活率是多少？
王博士：目前，随着TKI药物的应用，慢性颗粒患者的平均生存率有了很大的提高，第一代TKI伊马替尼患者的10年生存率达到85%-90%，平均生存时间达到19年，甚至更长第二代 TKI** 慢速沉淀还可实现更快、更深入的分子反应。 如果坚持**并定期接受检查，大多数患者可以实现长期生存。
师姐：颗粒慢的患者有没有可能**？
王医生：目前越来越多的研究表明，一些慢性颗粒患者，用TKI达到2年以上的深度分子反应时间，可以达到长期不缓解，即功能性。因此，应尽快实现完全的细胞遗传学反应，以及更深层次的分子反应，提高生活质量和功能是慢颗粒的长期目标。
关注罕见病需要你、我和他。
这部电影不仅反映了21世纪初中国慢性颗粒患者吃不起天价药的事实，也是世界上许多罕见病患者群体的缩影。
由于罕见病药物市场需求低、研发成本高，很少有药企进行研发和生产，这些药物被称为“孤儿药”。 这些药物不仅最贵，而且不容易被纳入医保，因此会给罕见病患者带来难以承受的经济负担。
如今，科技时代的进步和社交网络的发展越来越受到人们的关注，比如以“冰桶挑战接力”为大家所熟知的“ALS男”，以“橙色微笑”为人所知的“彼得潘”等等。 社会各界力量都在关注和关爱这些罕见病患者，引起了社会的广泛关注，最终能够给予他们更多的医疗保障和社会关怀。