编译和组织：强子疾病类型简析。
上皮-肌上皮癌
文献中至少报道了 65 例肺上皮-肌上皮癌，其中 1 例为 7 岁儿童，但患者的平均年龄为 56 岁。 少数肺上皮-肌上皮癌位于肺实质内，至少 5 例未报告支气管关联。
上皮-肌上皮癌也由两层细胞组成，特别是形成导管的上皮细胞和包围外部的肌上皮细胞，后者的细胞质通常是透明的。 极少数情况下，纺锤形和嗜酸性粒细胞肌上皮细胞可在肿瘤内形成实心区域。 极少数情况下，肌上皮成分主要是多形性的，在这种情况下，它被称为“肌上皮间变”。尽管这种间变性病例的预后似乎较差，但大多数上皮-肌上皮癌是惰性的。
与腺样囊性癌类似，上皮-肌上皮癌中的肌上皮细胞表达 SOX10、S100、钙调蛋白、P63、P40 和 SMA，而管腔细胞表达 CK7 和 CAM52；上皮成分通常不表达TTF-1，但情况并非总是如此。 CD117 表达可存在于上皮和肌上皮成分中。 头颈部上皮-肌上皮癌最常见的突变是HRAS突变，但在原发性肺上皮-肌上皮癌中很少见报道。
图5上皮-肌上皮癌（a）在这种情况下，肿瘤位于气道粘膜下方，箭头表示呼吸道粘膜;（b）导管结构内衬两层细胞，形成管腔的上皮细胞为立方体、细胞质和嗜酸性粒细胞，外侧肌上皮细胞的细胞质为透明（c） 免疫组化AE1、AE3在上皮成分中呈强阳性，在肌上皮成分中呈弱阳性（d） 肌上皮细胞表达 p63。
上皮-肌上皮癌应与腺样囊性癌和多形性腺瘤相鉴别。 MyB 或 MyBL1 重排、筛状结构和显著的侵袭性生长有助于确定所讨论的肿瘤是腺样囊性癌，而不是上皮-肌上皮癌;然而，这些特征并不总是存在于腺样囊性癌中。 肌上皮标志物 CK、CD117 无助于区分这些患者。 与多形性腺瘤相比，上皮-肌上皮癌通常具有更多的导管样结构，并且通常没有粘液样或软骨粘液样间质。 黏液腺腺瘤也有上皮和肌上皮成分，TTF-1阴性，但与上皮-肌上皮癌不同，黏液腺腺瘤仅见于近端气道，多为微囊性，有嗜酸性粒细胞分泌物，无肌上皮增生形成的实性区域。
在一项针对50例肺上皮-肌上皮癌的研究中，只有2例（4%）死于该病，这与肿瘤的临床惰性一致。
肌上皮瘤和肌上皮癌
肺部原发性肌上皮肿瘤很少见。 文献中仅报道了 16 例肺肌上皮癌，年龄从 24 岁到 84 岁不等，中位年龄为 60 岁文献报道的6例肺肌上皮瘤患者年龄在18-60岁之间，中位年龄为56岁。 大约一半的肺部原发性肌上皮肿瘤位于近端气道。
肌上皮肿瘤中的肌上皮细胞是实心的、嵌套的、网状的、束状结构，具有玻璃体、粘液样或软骨粘液样基质的背景。 细胞可以是透明的、浆细胞样的和纺锤形的。 也可能形成小管或导管结构。 存在明显的细胞学异型性、坏死、侵袭性生长和细胞核活性增加提示肌上皮癌而不是肌上皮瘤。 一般来说，肌上皮肿瘤有 1 个 10 hpf 的细胞核，而肌上皮癌有 5 到 32 个 10 hpf 的细胞核。 文献中有一例肺肌上皮癌伴有转移性病变，核**仅为2-3 10hpf。 需要注意的是，肺肌上皮肿瘤的恶性标准是从唾液腺和软组织肌上皮肿瘤的标准推断出来的，而唾液腺的恶性标准是包膜侵犯和侵袭性生长，软组织肌上皮肿瘤的恶性标准是细胞学非典型。
大约一半的胸部肌上皮肿瘤病例（包括良性和恶性）具有 EWSR1 重排，很少存在 FUS 重排其融合配体包括PBX1、ZNF444和KLF17;相比之下，玻璃体透明细胞癌中 EWSR1 的融合配体是 ATF1 或 CREM。 这些类似于软组织和其他内脏器官的肌上皮肿瘤的重排。
3例无EWSR1融合的肌上皮癌患者中，免疫组化检测发现2例INI1无表达其中一例具有横纹肌样形态，是粘液样间质的背景和上皮样细胞。 已发现儿童软组织肌上皮癌免疫组化ini1表达缺失的发生率分别为%（9 22）然而，这种特征在肌上皮瘤中不可见。 PLAG1 重排常见于唾液腺原发性肌上皮癌，包括新发和多形性腺瘤，但在软组织肌上皮肿瘤中似乎没有 PLAG1 重排，并且在肺肌上皮肿瘤中也没有此类重排的报道。
TTF-1在肌上皮肿瘤的被困或反应性肺泡细胞中表达，重要的是要将其与肿瘤性TTF-1阴性上皮成分区分开来，其存在可能提示除肌上皮肿瘤以外的其他唾液腺肿瘤（例如，上皮-肌上皮癌、腺样囊性癌、多形性腺瘤）。 在 2021 年版的世界卫生组织分类中，不再推荐使用术语“肺细胞性子宫腺肌上皮瘤”来描述具有 TTF-1 阳性上皮成分的肌上皮肿瘤，因为该成分很可能是困住的增生性肺泡上皮。 肌上皮肿瘤也可能有突然出现的鳞状巢或桑体，不应被误认为是鳞状细胞癌的证据;免疫组化 S100 和 SMA 呈阳性，有助于排除鳞状细胞癌。
10例肺肌上皮癌，中位随访时间为14这项为期五个月的研究发现，四名患者死于这种疾病，中位生存时间为125个月;2例患者因转移性疾病仍存活，4例无病且健康。
玻璃体透明细胞癌
目前文献报道的肺玻璃体透明细胞癌仅18例，均见于**，年龄从33岁到64岁不等，均与**气道有关。
肿瘤的特征是索状、束状、巢状结构，细胞为中小上皮、细胞质、透明或嗜酸性粒细胞，具有玻璃体纤维化或玻璃体粘液样间质的背景。 可能存在黏液囊肿，可能是由于梗阻和黏液潴留所致。
玻璃体透明细胞癌免疫组织化学表达 p40 和 p63，但鳞状细胞形态和粘液细胞的缺失有助于分别区分鳞状细胞癌和粘液性表皮样癌。 玻璃化透明细胞癌不表达其他肌上皮标志物，也不表达TTF-1、Napsin A、神经内分泌标志物、CD117。
与头颈部玻璃体透明细胞癌类似，所有接受检测的肺玻璃体透明细胞癌均存在 EWSR1 基因重排。 在鉴定重排配体的 9 例病例中，8 例为 ATF1,1 例为 CREM。 EWSR1：：ATF1 融合也见于透明细胞肉瘤、血管瘤样纤维细胞瘤、血管肉瘤和肺原发性粘液样肉瘤，但这些疾病在形态上通常与玻璃样透明细胞癌难以区分。 EWSR1：：ATF1融合在软组织肌上皮肿瘤中也已见，但根据本文作者的说法，这种融合尚未在肺原发性肌上皮肿瘤中报道。
图6玻璃体透明细胞癌（a） 肿瘤细胞嵌套呈束状，背景为玻璃体纤维化;（b）许多肿瘤细胞是透明细胞质，一些是嗜酸性粒细胞质;（c） 表达p40的肿瘤细胞;（D，E）粘液成分周围的部分肿瘤细胞（箭头，图E表示粘液卡红色染色）;（f） 断裂探针 FISH 检测证实了 EWSR1 重排。
与唾液腺玻璃体透明细胞癌类似，肺玻璃体透明细胞癌也是一种惰性生物学行为，文献中尚未报道该疾病死亡。
未完待续
既往综述：病理性腺体肺原发性唾液腺肿瘤（1）。
腺体肺中的病理性原发性唾液腺肿瘤 （2）。