CRISPR基因编辑技术用于镰状细胞病和B细胞贫血患者。 这两种疾病都是遗传性的。 CRISPR被称为"分子剪刀"2024年诺贝尔奖授予其发明者，此次获批是CRISPR的一个重要里程碑。 Kasegr**IR 由总部位于波士顿的 Vertex Pharmaceuticals 和瑞士的 CRISPRTHERAPEUTICS 开发，用于缓解镰状细胞病引起的剧烈疼痛，并消除 B 型骨髓性贫血患者的定期输血。 这个过程涉及编辑患者体外的细胞并将它们重新注入患者体内，从而为一些患者提供了一种潜在的方法。
受细菌自然防御系统的启发，CRISPR正在研究用于各种遗传疾病、某些类型的癌症，甚至艾滋病。 目前，美国和欧洲的审批工作迫在眉睫。 美国食品和药物管理局（FDA）必须在12月8日之前做出决定;10月31日，FDA咨询委员会确认了**对患者的安全性。
**已获得英国药品和保健品监管局（MHRA）的批准，用于出现复发性疼痛危象的镰状细胞性贫血患者以及12岁及以上患有最严重形式的β-马林的患者。 Vertexpharmaceuticals 和 CrisprTherapeutics 预计英国约有 2,000 人符合此**的标准。 镰状细胞病和-马林贫血分子都是由血红蛋白基因突变引起的遗传性疾病。 血红蛋白是红细胞中的重要蛋白质，可将氧气输送到全身。 镰状细胞病主要影响非洲和加勒比地区的人群，而马林氏贫血分子主要影响地中海、南亚、东南亚和中东地区的人群。
在镰状细胞病中，异常血红蛋白会导致血细胞变形为新月形。 这些畸形的细胞粘在一起，阻塞血液的正常流动，引起剧烈疼痛。 最终，这些细胞过早死亡，导致红细胞数量不足，称为贫血。 b型海洋性贫血也会引起贫血，因为身体产生的血红蛋白比正常人少。 严重的b型海洋性贫血可能危及生命，需要每三到五周输血一次，并终身服药。
英国医疗保健质量监管局（MHRA）临时执行官朱利安·比奇（Julian Beech）表示，镰状细胞病和B型海洋贫血是痛苦的，终生的，有时甚至危及生命。 Casjevy是一种旨在恢复人体功能性血红蛋白产生的方法，为这些患者带来了希望。 这与传统药物不同，它涉及一个复杂的过程。 首先，医生从患者的骨髓中提取干细胞，并将其送到实验室进行处理。 在实验室中，科学家们使用CRISPR技术来编辑激活血红蛋白功能形式的基因。
为了制备修饰的骨髓细胞，患者必须进行准备**。 然后，他们可能需要在医院呆一个月或更长时间，直到编辑后的细胞进入骨髓并开始产生健康的红细胞。 在Vertex和Crisprtherapeutics，共有45名接受Cassjevy**治疗的患者接受了测试，但只有29名患者接受了至少18个月的监测。 其中，28 名患者在**后至少一年内没有经历剧烈疼痛。
迄今为止，已有 54 人接受了 Kasievi 的**，其中包括对 β 海贫血分子的研究。 在长期监测的42名患者中，有39名在**后至少一年内不再需要输血。 在另外三个国家，输血需求减少了70%以上。 这可能包括恶心、疲劳、发烧和感染风险增加。 另外两项试验目前正在进行中。 由于CRISPR旨在引起基因组的持久变化，科学家们认为其影响将持续数年至数十年。
目前，镰状细胞病最流行的方法之一是骨髓移植，但只有约20%的患者能够找到合适的骨髓供体。 此外，骨髓移植是有风险的，并不总是成功的，并且可能导致危及生命的并发症，因为供体的干细胞会攻击受体的身体。 Vertex和CRISPRI尚未透露成本，但预计成本会很高，Vertex声称它正在与美国卫生当局密切合作，以加快向符合条件的患者交付。
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