产前诊断胎儿疾病的方法分为:侵入性和非侵入性。
无创检查包括:超声检查,可用于评估胎龄、确定宫内妊娠性别、定位胎盘、确定多胎妊娠以及检测与染色体、代谢和分子遗传学相关的结构异常。 外周血无创DNA
筛查唐氏综合征高危人群的检查,以进一步确认诊断。
侵入性检查包括羊膜腔穿刺术,羊膜腔穿刺术通常用于染色体异常的产前诊断。 在妊娠16-22周时,在超声引导下取出10-20毫升羊水。 胎儿镜检查:可以观察胎儿体表结构的异常。 CVS:在孕早期,通过超声引导,经阴道或经腹提取少量绒毛,因为绒毛由含有外滋养层的胎儿细胞组成,因此在妊娠中期与羊膜腔穿刺术相比的优势在于,如果早孕筛查提示染色体异常,例如唐氏综合征(21三体综合征)。's综合征)、特纳综合征's syndrome)。CVS可及早发现和诊断,一方面可以大大缓解孕妇的压力,另一方面,如果需要终止妊娠,损害很小。 这种方法的缺点是手术合并症的流产风险相对较高,高达2-3%。 此外,如果在怀孕 9 周之前进行,可能会发生肢体异常。 因此,通常在 11 周后进行。 经皮脐带穿刺术除诊断染色体异常外,还可用于rh同种免疫性溶血**。