父子俩相继确诊

小夏 健康 更新 2024-01-30

据新闻早报报道,近日,宁波三父子相继被诊断出同患癌症,最受关注。

老张家的噩梦始于5年前:那一年,他被诊断出患有肠癌;从那时起,二儿子做了结肠镜检查,发现早期癌症;第三个是因为看到大便出血,他也被诊断出患有肠癌

父子俩相继被诊断出患有肠癌

老张今年70岁,5年前因为突然消瘦和苍白他被家人送到当地卫生院治疗,但只以为是劳累引起的症状,所以没有深入调查,只准备了一些补血补气的中药,让他回家休养。

但过了一两个月,老张的症状不仅没有缓解,反而逐渐恶化,有一次头晕,上厕所时摔倒,差点造成事故。 于是,家人不敢懈怠,赶紧把老张送往医院,CT结果显示老张结肠有肿块高度怀疑结肠恶性肿瘤,进一步的结肠镜检查可确诊老张罹患结肠癌

经过周密的术前规划,手术如期进行,老张术后恢复顺利,脸色开始红润,体重逐渐增加。 出院前,医生得知老张有四个儿子,没有一个做过胃肠内窥镜检查,建议他们尽快进行检查。

二儿子听了劝说,在父亲出院后不久就为自己预约了结肠镜检查。 没想到,在毫无征兆的情况下,他在检查时被发现结肠里有一个巨大的息肉。 基于息肉的微观表现,考虑到这个“息肉”已经癌变

没过多久,年仅30岁出头的第三个儿子就出现了和父亲一样的症状,赶紧去医院治疗。 果不其然,他也被诊断出患有肠癌。

这种遗传病

平均发病年龄为44岁

一家三口相继被肠癌发现,这对老张的打击很大。

老张家人的症状让医生高度怀疑可能是林奇综合症。在他的建议下,老张和他的两个儿子接受了基因检测,结果证实了怀疑。

医生解释道Lynch综合征,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种常染色体显性遗传综合征,由错配修复基因缺陷引起,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤。

这种疾病的遗传性如何?“在这种遗传模式中,只携带一个基因突变可能会增加患这种疾病的风险。 如果其中一对夫妇有突变,则每个后代成员都有 50% 的概率携带突变。

大多数林奇综合征患者都是从父母那里遗传的。 其中,它与结直肠癌最密切相关,突变携带者的终生风险为 82%,平均发病年龄为 44 岁。 此外,它还导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为 60%,平均发病年龄约为 50 岁患胃癌的风险约为13%,平均发病年龄为56岁。

这些人会定期接受筛查

这样的命运难道就不能被打破吗?没有林奇综合症是可以预防和治疗的,早期干预可以防止下一代重蹈上一代的覆辙。

医生警告 Lynch 综合征是否被诊断或一些直系亲属患有结直肠癌和生殖系统肿瘤建议定期对患者和家属进行筛查

大肠癌筛查:MLH1或MSH2基因突变的Lynch综合征患者应在20-25岁开始结肠镜检查,如果家庭成员在25岁之前有肿瘤,则初始筛查年龄应提前2-5岁;检查每 1-2 年进行一次。

胃癌筛查:建议患者从30-35岁开始每3至5年进行一次胃镜检查。

子宫内膜癌筛查:对于30-35岁有基因突变者,建议每1 2年进行一次子宫内膜活检,并定期进行子宫双侧附件区超声检查和血清CA125检测,尤其是异常子宫出血。 对于有基因突变且不需要生育的女性,可以考虑预防性子宫切除术和双侧卵巢输卵管切除术。

*:新闻早报、宁波广播电视台官方微信“宁居”、宁波医学中心李惠立医院官方微信。

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