PCR还是NGS对新诊断的肺癌患者？

问题的本质是NGS或PCR检测的覆盖率能否覆盖癌症患者一线药物的突变位点。

癌症基因检测

目前，肺癌一线靶向药物对应的基因突变包括：EGFR 19del、L858R、T790M、Ex20INS、KRAS G12C、BRAF V600E、MET EX14跳跃突起ALK融合、ROS1融合、RET融合、NTRK融合、HER2阳性等。 NGS可以检测已知和未知的点突变、插入缺失、融合、扩增等突变类型，而PCR只能检测已知的热点突变。 例如，ALK有20多个伴侣基因，最常见的伴侣基因是EML4，EML4-ALK融合有多种融合亚型，区别在于融合断点的位置不同，PCR常覆盖EML4发生率高的断点，罕见的ALK融合，TFG、KIf5B、KLC1、PTPN3、STRN等伴生基因也有漏检的风险， 因此，无论是ALK的常见融合还是罕见的融合，PCR漏检的风险都很高。漏检的风险取决于NGS检测的覆盖率，一般来说，NGS比PCR检测具有更大的覆盖率和更高的检测率。 还有许多其他可靶向基因，如ALK、KRAS、HER2、Met、RET、BRAF、ROS1、NTRK等，不胜枚举。 因此，新诊断的肺癌患者应尽量选择NGS检测，以获得更多靶向的机会**。

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