什么是 Lennox-Gastaut 综合征？
Lennox-Gastaut 综合征 （LGS） 是一种严重的发育性癫痫性脑病，伴有儿童期发病，其特征为多种癫痫发作类型、脑电图显示全身性慢棘-慢波群和智力障碍发育迟缓。 发病率为 01～0.28 100000，在儿童癫痫患者中，LGS占4%10%，多见于1 8岁儿童，以3 5岁儿童最为常见。 LGS**复杂多样，虽有与围产期脑损伤、遗传性代谢性疾病、基因突变等相关的报道，但大多数患者不明，90%以上的LGS患儿为药物难治性癫痫，尚无特效手段，预后较差，难以实现无癫痫发作，多数患儿合并智力障碍和发育迟缓， 而且他们在成年后严重残疾，影响了孩子的生活。
今天就分享一个案例，在文章的最后，附上这个案例的一些经验总结，欢迎大家分享。
小青是一个活泼可爱的女孩，2024年8月7个月来我院“抗**发呆，2月肢体颤抖”，发作初非常频繁，每天发呆3-4次，双目凝视，不应呼吸，双上肢僵硬颤抖，持续3-4秒。
脑电图：可监测中度背景、弥漫性中度 4-5 Hz 缓慢移动阵发性阵发性伴多灶性和全身性放电、不明原因的多发性部分性发作和 2 次肌阵挛性发作以及多尖心律。 头部 MRI：正常。
基因检测：Gabra检测到杂合剪切突变，致病性尚不清楚。 诊断注意事项：LGS的可能性高，复杂性部分性癫痫发作，肌阵挛性癫痫发作，强直性癫痫发作。
10月开始服用VPA，开始略有减轻，但很快**，3个月后加LTG，6个月后加LCM，但癫痫发作逐日增加，每天仍有4-5次癫痫发作，有时高达10+次，孩子发育有明显的倒退，容易跌倒， 不能独立行走，反应迟钝，不愿说话，一家人为了给孩子治病憔悴，甚至家庭关系紧张。
我在2024年5月见到她，发现她之前的血常规白细胞比例低，淋巴细胞比例高，血清IgA和C4低，这是免疫紊乱的征兆，不排除自身免疫性癫痫的可能性。 但目前慢性自我免疫相关性癫痫的诊断难度很大，神经抗体阳性率很低，我问孩子的妈妈是否愿意尝试用“营养肠道微生态法”来调节免疫系统进行诊断**，这个***不贵，也没有严重和长期的***妈妈说： 其他医生告诉她，孩子治疗难治性强，预后很差，愿意尝试新的**。
结果让妈妈大吃一惊，从第3周开始，孩子的癫痫发作明显减少，癫痫发作减少到1-2天，2个月后，她的癫痫发作完全消失，精神也有所好转，不再发呆，愿意说话，明显活泼。 LCM半年后停止，LTG一年后停止，脑电图于2024年9月恢复正常。 到现在为止，孩子已经坚持**3年半了，3年没有癫痫发作，脑电图多次正常，本来打算进一步降低她的VPA，但妈妈担心会是**，说过去的记忆太痛苦了，不愿意停下来， 但剂量没有增加，2岁时的剂量一直维持。孩子也赶上了正常的心理和运动发育，成长为一个活泼可爱的女孩，今年上了舞蹈班、书法班，上了师范小学。 母亲感叹：这**给了孩子第二次生命，不仅是她的孩子，还有她的家人。
总结：
G's对全世界的癫痫科学家来说都是一个巨大的挑战。 由于我们对LGS缺乏了解，很难实现对癫痫发作的完全控制，目前还没有药物可以控制G癫痫发作。 国内外对激素**LGS的研究分析发现，短程激素**LGS的有效率为50%933%，无癫痫发作率为511%至70%，优于大多数抗惊厥药（1,2）。
众所周知，激素是经典的免疫抑制药物，广泛用于各种自身免疫性疾病，也是临床怀疑自身免疫性脑炎但抗体阴性无法诊断时最常用的诊断药物。 这充分表明大多数LGS可能是自身免疫相关性癫痫。
这也是许多抗癫痫药物不起作用的原因，因为它们不是针对性的，而只是对症的。
但目前主要问题是短期激素应用容易减少停药，且率可高达85%（1），激素的长期应用受到限制。 营养微生态技术很好地解决了这个问题。 我们发现，对于新诊断的疑似自身免疫相关癫痫，肠杆菌**的一年无癫痫发作率为75%（3），并且没有严重和长期***改善了合并症。 越早应用，效果越好，早期免疫**与良好的预后相关。 小青的疗效好，与她病程后不到一年就接受了这个**有关。 这与以往研究发现激素**年龄越小，病程越短，过渡到LGS前的癫痫病程越短，疗效越好（1），因为免疫炎症反应会对大脑形成器质性损伤时间过长，这是无法逆转的。 它强调了早期诊断LGS和早期正确免疫接种的重要性**。 我们呼吁：时间就是大脑！
每当我看到一个成功的孩子，我都会为他们的幸运而由衷地感到高兴，感谢他们对我的信任，勇于尝试新的，为自己打开大门。 也为他们的职业感到自豪！希望这款安全、高效、物美价廉的新**能被更多的医生和患者看到，并尽快使用，让每个孩子都能像小青一样幸运！
参考文献：1 刘玉才. 钟建民. 泼尼松**Lennox-Gastaut综合征方案优化研究[D].南昌大学医学中心， 2022
2 滕学宝、袁宝强等，观察57例高剂量激素休克**难治性癫痫的疗效。 中华临床医师杂志， 2017， 11（7）： 1103-1106
3.林楚辉， 曾婷， 吴倩义， 曹德志， 邓玉红， 脆弱拟杆菌bf839**新诊断“疑似自身免疫性癫痫”的疗效， 癫痫杂志， 2022， 8（4）： 298-304
癫痫